Descrizione delle principali anomalie cromosomiche e loro effetti

Anomalie cromosomiche sessuali

Anomalie cromosomiche Le anomalie cromosomiche possono essere dovute ad alterazioni del numero di cromosomi sessuali, del numero di autosomi e a delezioni di parti di cromosomi. Anomalie del numero di cromosomi sessuali:

-trisomia X (47,XXX): fenotipo femminile, aspetto normale ma tendenza al ritardo mentale e preserva fertilità;

- sindrome dell’extra Y (47, XYY): fenotipo maschile, statura alta, effetti comportamentali e preserva fertilità;

-sindrome di Klinefelter (47, XXY: extra cromosoma X nei maschi): fenotipo maschile, statura alta, non vi è maturazione sessuale, ingrossamento del petto, ritardo mentale e sterilità; sindrome di Turner (45, X: mancanza di un cromosoma sessuale): fenotipo femminile, statura bassa e tarchiata, rialzamento della pelle fra collo e spalle e sterilità.

Anomalie del numero di autosomi

Anomalie del numero di autosomi:

-sindrome di Down o trisomia 21: fenotipo caratteristico, 40% dei casi difetti cardiaci, ritardo mentale più o meno accentuato;

-sindrome di Edwards o trisomia 18: fenotipo morfologico molto caratteristico (cranio allungato, orecchie deformate e con basso punto di inserzione, mandibola e cavità orale molto piccole, dita in posizione anomala), ritardo mentale, deficit dello sviluppo fisico e difetti cardiaci;

- sindrome di Patau o trisomia 13: grave ritardo mentale e fisico, cranio e occhi piccoli, orecchie malformate, sordità, labioschisi o palatoschisi e dita malformate.