Concetti Chiave
- La meiosi introduce una significativa variabilità genetica negli organismi sessuati, permettendo la produzione di milioni di combinazioni di cromosomi, a differenza della riproduzione asessuata che genera cloni genetici.
- La non-disgiunzione è un errore meiotico che provoca la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi, risultando in gameti con un numero anomalo di cromosomi.
- Le anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, sono causate da cromosomi soprannumerari e possono essere diagnosticate tramite analisi genetiche prenatali.
- Le trisomie autosomiche, come la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), sono caratterizzate da gravi malformazioni fisiche e mentali, con bassa aspettativa di vita.
- La non-disgiunzione può anche influire sui cromosomi sessuali, dando origine a sindromi come Klinefelter (XXY), XYY, tripla X e Turner (X0), ciascuna con specifiche caratteristiche fisiche e mentali.
Indice
Meiosi e variabilità nella specie
Il potenziale di variabilità genetica negli organismi prodotti per via sessuata è molto alto. Invece, i discendenti nella riproduzione asessuata sono geneticamente identici ai propri genitori.
Con 46 cromosomi, un umano può produrre 223 gameti diversi tra loro, con oltre 8 milioni combinazioni differenti di cromosomi.
Perciò fratelli e sorelle possono essere molto diversi tra loro.
Non-disgiunzione
Delle anomalie genetiche sono provocate da variazioni del numero dei cromosomi. Riguardano gli autosomi o i cromosomi sessuali. Questo fenomeno, noto come non-disgiunzione, dipendere da errori meiotici:
Producono gameti con uno o più cromosomi in più oppure con uno o più cromosomi in meno. Durante la fecondazione, questi gameti originano un nuovo individuo (zigote) con un numero errato di cromosomi.
Nella specie umana non esistono patologie causate dalla mancanza di autosomi poiché le cellule non sopravvivrebbero. Esistono patologie dovute a cromosomi soprannumerari. Escludendo la sindrome di Down, i neonati vivono pochi mesi o il feto viene spontaneamente abortito. Le anomalie cromosomiche possono essere individuate tramite analisi genetiche prenatali. Il prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico per definire il cariotipo del feto, in cui le coppie di autosomi sono disposte in ordine decrescente di grandezza e numerate, permette di diagnosticare eventuali anomalie.
Anomalie negli autosomi
Una delle più frequenti malattie cromosomiche degli autosomi è la sindrome di Down. Il termine sindrome indica un complesso di sintomi anomali di un individuo. Chi è affetto da questa anomalia possiede 47 cromosomi e tre cromosomi 21, perciò è anche detta trisomia 21. È caratterizzata da persone basse, con corpo tozzo e collo grosso, scarso tono muscolare, una forma di ritardo mentale, lingua larga (che causa difetti del linguaggio), maggiore sensibilità alle infezioni e disfunzioni degli organi. Una piccola piega della pelle nell’angolo interno dell’occhio gli conferisce un aspetto orientale. Per questo motivo, la malattia è stata definita mongolismo, caratterizzata dall’occhio asiatico. Questa trisomia è molto correlata all’età della madre.
La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è caratterizzata da bambini con testa deforme, grave ritardo mentale e fisico e dita sovrapposte. Porta un’aspettativa di vita bassa e la maggior parte dei feti muore.
La sindrome di Patau, o trisomia 13, è caratterizzata da bambini con una testa particolarmente piccola, orecchie malformate, sordità, palato non saldato, dita soprannumerarie e difetti cardiaci.
Anomalie negli autosomi
La non-disgiunzione produce anche individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali.
La sindrome di Klinefelter comporta la presenza di un cromosoma sessuale a X soprannumerario: la 23 coppia di cromosomi diventa XXY. La crescita, anche se con ritardo mentale, è normale. Nonostante ciò, alla pubertà non compaiono i tipici caratteri sessuali secondari maschili.
I maschi XYY hanno un cromosoma Y in più e un’altezza superiore alla media.
Le donne con la sindrome della tripla X possiedono tre cromosomi X e sono tendenzialmente alte. Presentano un ritardo mentale più o meno grave e predisposizione alle psicosi. Nonostante siano fertili, potrebbero produrre ovuli con un cromosoma X soprannumerario.
Le donne X0 sono affette dalla sindrome di Turner, associata alla presenza di 45 cromosomi e un solo cromosoma X. Questa è l’unica sindrome conosciuta di individui vitali con un cromosoma in meno. Sono generalmente basse e non sviluppano i caratteri sessuali secondari femminili.
Domande da interrogazione
- Qual è il potenziale di variabilità genetica negli organismi prodotti per via sessuata?
- Cosa causa la non-disgiunzione e quali sono le sue conseguenze?
- Quali sono le caratteristiche principali della sindrome di Down?
- Quali sono le caratteristiche della sindrome di Edwards e della sindrome di Patau?
- Quali sono le anomalie cromosomiche sessuali più comuni e le loro caratteristiche?
Il potenziale di variabilità genetica è molto alto, con un umano che può produrre 223 gameti diversi, risultando in oltre 8 milioni di combinazioni di cromosomi.
La non-disgiunzione è causata da errori meiotici che portano a gameti con un numero errato di cromosomi, causando anomalie genetiche come la sindrome di Down.
La sindrome di Down è caratterizzata da 47 cromosomi con tre cromosomi 21, bassa statura, ritardo mentale, e una maggiore sensibilità alle infezioni.
La sindrome di Edwards (trisomia 18) è caratterizzata da deformità fisiche e mentale, mentre la sindrome di Patau (trisomia 13) include malformazioni fisiche e difetti cardiaci.
Le anomalie includono la sindrome di Klinefelter (XXY), maschi XYY, sindrome della tripla X, e sindrome di Turner (X0), ognuna con specifiche caratteristiche fisiche e mentali.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
