Analisi delle diverse tipologie di geni e delle loro funzioni nel genoma umano

Geni in più coppie

Tra tutti i geni, possiamo fare una distinzione tra:

•

• geni in più coppie (>10)

mentre molti geni di sintesi di proteine sono a singola copia, certe proteine invece, presente in grande abbondanza nel corpo umano e spesso con ruolo strutturale (per esempio gli istoni), sono espresse da geni che hanno avuto una duplicazione nel corso dell'evoluzione a causa della grande richiesta di queste proteine

• geni presenti in un numero elevato di copie (>100)

Geni presenti in numero elevato

sono i geni che codificano per rRNA, di cui c’è bisogno in grande quantità vista la grande necessità di ribosomi; questi geni sono circa 250 organizzati in 5 raggruppamenti, cluster, con localizzazione precisa sui cromosomi 13-14-15-21-22; codificano per tRNA anche circa 500 copie sparse nel genoma, su quasi tutti i cromosomi

Famiglie geniche

Un buon numero di geni umani appartiene a famiglie geniche:

• hanno una sequenza omologa, codificano per proteine diverse con funzioni diverse ma hanno una elevata omologia di sequenza, dunque le proteine prodotte hanno un certo grado di omologia; questi geni vengono raggruppati in famiglie perchè dal punto di vista evolutivo si sono sviluppati per duplicazione e diversificazione da un unico antenato comune.

• nelle famiglie abbiamo membri non più funzionali, pseudo geni, che a causa di mutazioni o riarrangiamenti non funzionano più.