Concetti Chiave
- La densità genica varia significativamente tra i cromosomi e all'interno di essi, con aree ricche di geni e altre con pochi.
- Il braccio corto del cromosoma 6 è un esempio di alta densità genica, ospitando 70 geni in soli 900kb.
- Il gene della distrofina, sul braccio corto del cromosoma X, è un esempio di bassa densità, occupando 2400kb da solo.
- I geni umani mostrano grande variabilità in termini di dimensioni e numero di esoni, con una media di 9 esoni e 27.000BP.
- Il 25% del genoma umano consiste in "gene deserts", regioni senza geni codificanti, alcune delle quali hanno funzioni regolatrici.
Densità genica sui cromosomi
La densità genica non è omogenea tra i diversi cromosomi; all'interno dei singoli cromosomi poi abbiamo regioni dove ci sono moltissimi geni e altre regioni dove una ampia porzione ospita anche un solo gene. L'esempio di maggior affollamento genico è nel braccio corto del cromosoma 6 (6p) dove in una zona di appena 900kb sono presenti 70 geni che fanno parte della famiglia dei geni che codificano per gli antigeni di istocompatibilità (proteine di membrana presenti sulle cellule che determinano la nostra identità).
L'esempio opposto è il gene delle distrofina, importante per il lavoro muscolare, che mappa sul braccio corto di X che da solo occupa 2400kb. In generale i geni umani presentano un enorme variabilità di dimensioni e contenuto in esoni (espresso come % dell'intera lunghezza): il gene umano medio contiene 9 esoni e 27.000BP, che è però un valore molto lontano dagli estremi.Ci sono amplissime regioni del genoma prive di geni codificanti per proteine: sono state mappate 545 regioni di questo tipo, dette gene deserts, che rappresentano il 25% del totale del genoma; è sbagliato dire che non servono a niente, infatti si vede che la posizione di alcune di queste zone è evolutivamente molto conservata nei vertebrati: questo fa pensare che ci siano sequenze regolatrici che influiscono a distanza sull'espressione di geni in regioni confinanti; altre regioni deserte sembrano invece effettivamente non essenziali dato che possono essere delete senza conseguenze.
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