Esplorazione del genoma umano: evoluzione, geni non codificanti e tumori

Genomica comparata e evoluzione

Oltre al genoma umano sono stati sequenziati genomi di altre specie, e il confronto con quello umano serve alla genomica comparata per studiare il processo evolutivo. Questi studi ci permettono di vedere divergenze e similitudini nei diversi genomi, e possiamo per esempio stabilire una relazione tra percentuale di omologia tra i genomi e epoca della divergenza delle linee evolutive.

Ruolo dei geni non codificanti

Dal Progetto Encode si sono fatte ipotesi sullo scopo dei geni non codificanti, dato che i geni codificanti per proteine sono 21000 e rappresentano solo il 2% dell'intero genoma. Ci sono circa 30.000 geni trascritti in ncRNA (non coding RNA). Molte varianti del DNA associati a malattie si trovano in porzioni non codificanti del genoma: si stima che più dell’80% del genoma sia coinvolto nei meccanismi di regolazione dell'espressione genica.

Mutazioni e tumori ereditari

Agli inizi degli anni '90 dopo gli studi sui batteri si è visto che nell'uomo c'è un sistema molto simile e i geni omologhi a mutS e mutL sono stati chiamati MSH e MLH+PMS. Si è inoltre visto che mutazioni in questi geni sono il difetto molecolare che troviamo in un carcinoma del colon ereditario, e questo ha permesso di stabilire un nesso casa-effetto tra mutazioni e sviluppo di tumori. Se infatti questi due sistemi di correzione non colgono un appaiamento errato, quindi se un errore non viene corretto, questo viene perpetuato nei cicli di replicazione successivi