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Concetti Chiave

  • Gli pseudogeni processati derivano dalla retrotrascrizione di mRNA, formando sequenze esoniche non codificanti.
  • Queste sequenze si integrano casualmente nel genoma, spesso lontano dai geni originali, e non contengono promotori.
  • L'integrazione casuale e l'assenza di promotore riducono la probabilità che gli pseudogeni processati vengano tradotti.
  • Presentano frequentemente una coda di poliA, a differenza degli pseudogeni non processati.
  • Nonostante siano inattivi, rappresentano una parte significativa del genoma umano.

Gli pseudogeni processati, diversi dagli altri, sono stati trovati sequenziando il genoma o con esperimenti di ibridazione con sonde molecolari; sono pseudogeni che contengono sequenze che non danno prodotti proteici ma contengono le sole sequenze esoniche di geni tutt'ora attivi.

Indice

  1. Meccanismo di retrotrascrizione
  2. Integrazione e mutazioni

Meccanismo di retrotrascrizione

Questi geni sono derivati da una retrotrascrizione di mRNA: può succedere che un trascritto secondario di mRNA venga retortrascritto, avvenga quindi il fenomeno di retrocopia in un frammento di DNA (operato da trascrittasi inversa): l'mRNA viene trasformato in DNA e si ottiene una sequenza fatta solo di esoni (dove spesso è addirittura presente anche la coda di poliA).

Integrazione e mutazioni

Questi geni retrotrascritti spesso vanno incontro a mutazioni inattivanti, ma anche se non avvenisse, questo DNA è comunque integrato a caso nel DNA, ha dunque bassa probabilità di essere tradotto perché manca il promotore; generalmente infatti questi geni si integrano casualmente all’interno dell’intero genoma, quindi molto probabilmente lontano dal gene che li ha prodotti; facciamo comunque i conti con questi pseudogeni perché rappresentano una buona quota del nostro genoma. A differenza degli pseudogeni non processati, questi pseudogeni quindi non hanno promotore, non sono vicini ai geni che li ha generati, ma presentano la coda di poli A.

Domande e risposte