Concetti Chiave
- Gli pseudogeni processati derivano dalla retrotrascrizione di mRNA, formando sequenze esoniche non codificanti.
- Queste sequenze si integrano casualmente nel genoma, spesso lontano dai geni originali, e non contengono promotori.
- L'integrazione casuale e l'assenza di promotore riducono la probabilità che gli pseudogeni processati vengano tradotti.
- Presentano frequentemente una coda di poliA, a differenza degli pseudogeni non processati.
- Nonostante siano inattivi, rappresentano una parte significativa del genoma umano.
Gli pseudogeni processati, diversi dagli altri, sono stati trovati sequenziando il genoma o con esperimenti di ibridazione con sonde molecolari; sono pseudogeni che contengono sequenze che non danno prodotti proteici ma contengono le sole sequenze esoniche di geni tutt'ora attivi.
Meccanismo di retrotrascrizione
Questi geni sono derivati da una retrotrascrizione di mRNA: può succedere che un trascritto secondario di mRNA venga retortrascritto, avvenga quindi il fenomeno di retrocopia in un frammento di DNA (operato da trascrittasi inversa): l'mRNA viene trasformato in DNA e si ottiene una sequenza fatta solo di esoni (dove spesso è addirittura presente anche la coda di poliA).
Integrazione e mutazioni
Questi geni retrotrascritti spesso vanno incontro a mutazioni inattivanti, ma anche se non avvenisse, questo DNA è comunque integrato a caso nel DNA, ha dunque bassa probabilità di essere tradotto perché manca il promotore; generalmente infatti questi geni si integrano casualmente all’interno dell’intero genoma, quindi molto probabilmente lontano dal gene che li ha prodotti; facciamo comunque i conti con questi pseudogeni perché rappresentano una buona quota del nostro genoma. A differenza degli pseudogeni non processati, questi pseudogeni quindi non hanno promotore, non sono vicini ai geni che li ha generati, ma presentano la coda di poli A.