Concetti Chiave
- Il genoma comprende sia il genoma mitocondriale che quello nucleare, ognuno con caratteristiche distinte.
- Il genoma mitocondriale è di forma circolare, compatto e piccolo, con 37 geni e un'ereditarietà di tipo materno.
- L'ereditarietà mitocondriale materna è significativa per malattie neuromuscolari legate a mutazioni nei geni mitocondriali.
- Il genoma nucleare è molto più grande, con una struttura a doppia elica e una vasta quantità di DNA non codificante.
- Solo una piccola parte del genoma nucleare è codificante, con molti pseudogeni e regioni trascritte ma non tradotte.
Genoma mitocondriale
Quando si parla di genoma bisogna considerare sia quello mitocondriale che quello nucleare.
Circolare, piccolo (15659 paia di basi, 37 geni, di cui 2 codificano per gli rRNA, 22 per tRNA e 13 per catene polipeptidiche) compatto (praticamente non c'è spazio intergenico).
L'ereditarietà dei caratteri mitocondriali è materna, poiché al momento della fecondazione il contributo dei mitocondri paterni, portati dallo spermatozoo, è dal punto di vista quantitativo ininfluente rispetto all'elevato numero di quelli dell'ovocita (che ne è particolarmente dotato): si parla quindi di ereditarietà mitocondriale materna. È importante conoscere questa ereditarietà materna poichè ci sono malattie, prevalentemente neuromuscolari, imputabili a mutazioni nei geni mitocondriali, e guardando gli alberi genealogici si può notare come la trasmissione avvenga attraverso le madri.
Genoma nucleare
A doppia elica, molto più grande (3300MB, 20k geni), ma solo il 25% riguarda geni o sequenze correlate a un gene, il restante 75% è DNA extragenico, non codificante per proteine; di questo 25%, poi, solo il 10% riguarda esoni (2,5% del totale): per 20000 geni attivi nel nostro genoma ci sono altrettanti pseudogeni, frammenti/relitti di geni della nostra storia evolutiva; si trovano anche introni, o regioni UTR, trascritte ma non tradotte
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