Ruolo e distribuzione degli pseudogeni nel genoma umano

Gli pseudogeni non processati sono copie dei geni attivi prodotte per una duplicazione avvenuta durante l'espansione evolutiva del genoma e si trovano spesso in contiguità spaziale alle copie funzionali; nel corso del tempo alcune delle copie sono rimaste funzionali, altre invece in seguito all'accumulo di mutazioni o altri riarrangiamenti si sono inattivate. ma la pressione selettiva mantiene per lo meno una copia attiva. Ne sono un esempio quelli del cluster delle globine (pseudo ζ e pseudo α) e dei geni OR.

Evoluzione e funzione dei geni OR

I geni OR (olfactory receptors) sono geni che codificano per recettori transmembrana olfattivi, responsabili della capacità di distinguere gli odori; è una famiglia enorme, formata da più di 1000 geni sparsi su molti cromosomi, anche se nell'uomo circa il 60% di questi geni sono inattivi, sono quindi pseudogeni.

Distribuzione e categorie degli pseudogeni

In tutte le famiglie geniche in realtà sono presenti dei membri non funzionanti, gli pseudogeni, che possiamo distinguere però in due categorie, diverse per origine evolutiva. Si presentano o strettamente raggruppati a formare cluster (come i geni delle emoglobine e i geni omeotici) o ampiamente distribuiti nel genoma: non c'è una costrizione dal punto di vista funzionale che li obbliga a stare vicini uno all'altro (un esempio sono i collageni espressi da più di 30 geni per lo più indipendenti uno dall'altro)