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Proposta del termine gene e i primi studi dal DNA alle proteine

Chi ha proposto il termine gene? Il concetto di gene, che è l’unità di informazione ereditaria, fu introdotto da Hugo de Vries che parlava di pangene per identificare la particella più piccola rappresentante un carattere ereditario.
Successivamente Johannssen abbreviò il termine in gene che secondo lui era il carattere che si vedeva trasmesso nella generazione successiva.
Dal DNA alle proteine, i primi studi

Nel 1909 Garrod postulò che una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, l’alcaptonuria, fosse dovuta a un difetto congenito del metabolismo. Riteneva infatti che i soggetti affetti fossero incapaci di produrre un enzima coinvolto nel metabolismo degli alcapteni.
Garrod prese in considerazione due patologie che interessano la fenilalanina: la fenilchetonuria e l’alcaptonuria, capì così immediatamente che il motivo per il quale l’urina degli affetti da alcaptonuria era di colore nero perché i soggetti non presentavano gli enzimi necessari a completare una particolare via metabolica, si accumulava così l’acido omogentisico nelle urine che si ossida diviene nero. Garrod capì poi che la mancata degradazione dell’acido omogentisico era in particolare dovuta a un deficit dell’enzima acido omogentisico ossidasi. Dedusse infine che il deficit dell’enzima fosse legato al DNA, comprese quindi che il DNA codifica per enzimi.
Sumner nel 1926 purificò l’enzima ureasi e dimostrò che gli enzimi sono proteine.