Concetti Chiave
- L'espressività di un carattere genetico si riferisce al grado in cui esso si manifesta, influenzato da genotipo e ambiente, e può variare da uniforme a variabile.
- La polidattilia è un esempio di espressività variabile, dove individui eterozigoti per un allele dominante mostrano differenti manifestazioni del carattere.
- Pleiotropia descrive come un singolo gene può causare vari effetti fenotipici non correlati, come nel caso del gene associato alla neurofibromatosi tipo 1.
- L'ereditarietà poligenica coinvolge caratteri controllati da più loci genetici, ciascuno con alleli che contribuiscono al fenotipo finale.
- L'ereditarietà citoplasmatica si riferisce alla trasmissione materna del DNA mitocondriale, caratterizzata da una distribuzione casuale durante la replicazione.
Indice
Definizione di espressività genetica
L’espressività è il grado con cui un carattere viene espresso. Può essere descritta in termini sia qualitativi sia quantitativi ad esempio si può parlare espressività elevata, intermedia o bassa. Come la penetranza l’espressività dipende dal genotipo e dall’ambiente interno ed esterno e può essere uniforme o variabile.
Esempi di espressività variabile
Es: la polidattilia è dovuta ad un allele dominante con penetranza incompleta e ad espressività variabile.
Così, se esaminiamo i 38 dei 42 eterozigoti per l’allele dominante della polidattilia, non tutti presenteranno il medesimo fenotipo.
* Alcuni avranno dita delle mani e dei piedi in soprannumero del tutto funzionanti.
* Altri possono avere 5 dita normali e una piccola appendice.
Caratteristiche della neurofibromatosi tipo 1
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica, clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli. Questa malattia è ereditata come un autosomico dominante con quasi il 100 % di penetranza, ovvero il 100% di individui con l’allele manifesta la malattia.
Pleiotropia e suoi effetti
Il fenomeno della pleiotropia è rappresentato dal fatto che un singolo gene può essere responsabile di un numero di vari e apparentemente non correlati effetti fenotipici.
Esempi:Gene per il colore degli occhi di Drosophila w+ > wbl > we > w.
vitalità w+>we >wbl>w.
fecondità w+ > w > wbl > we.
Gene per il colore bianco (W) del mantello dei gatti ha effetto anche su occhi e orecchie: gatti con mantello bianco e occhi blu sono sordi; gatti con un occhio blu e uno giallo-arancio sono sordi dalla parte dell’occhio blue Gene responsanile della Neurofibromatosi di tipo 1 può determinare anomalie della pigmentazione cutanea, neurofibromi dei nervi periferici, bassa statura ecc.
Es: carattere controllato da due loci con uguale.
contributo R1 e R2: R1r2 ciascuno con due alleli R,r.
Contributo di due loci R1 e R2.
Contributo di tre loci R1,R2 e R3 ciascuno con due alleli R e r.
Eredità del DNA mitocondriale
Relativa al DNA mitocondriale che nella quasi totalità dei casi è trasmesso dalla madre.
I cromosomi non sono lineari ma circolari e contengono 16569 pb, non sono sufficienti per tutte le proteine. Durante l’evoluzione geni sono passati dal DNA mitocondriale a quello nucleare.
Il DNA del cloroplasto: cDNA (di origine materna).
Esperimenti di Correns sulla bella di notte
Correns fece esperimenti di incrocio utilizzando la bella di notte, che può essere con foglie verdi, bianche (prive di cloroplasti) e altre variegate.
Ha preso il polline, fiori terminali sulla parte bianca, verde e variegata. Il polline l’ha utilizzato per impollinare la parte femminile di fiore presenti sulla parte bianca,verde e variegata. Quelli che derivano da incroci femminale bianca, erano tutte bianche, quelle sulla parte verde erano tutte verdi, quelle variegate davano tutti e tre.
- Eredità uniparentale materna
- Presenza di più copie di genoma per organello.
- Non tutte vanno incontro a replicazione. Solo alcune delle molecole si replicano e sono quelle che saranno presenti nella generazione successiva.
- Non esiste un meccanismo di ripartizione delle copie simile alla meiosi quindi è casuale.
Replicazione del DNA mitocondriale
All’interno del mitocondrio sono presenti più molecole di DNA molecole.
Domande da interrogazione
- Che cos'è l'espressività e come si manifesta?
- In che modo la neurofibromatosi tipo 1 (NF1) dimostra l'espressività variabile?
- Cos'è la pleiotropia e quali sono alcuni esempi?
- Come si trasmette l'eredità citoplasmatica?
- Quali sono le caratteristiche dell'eredità materna del DNA mitocondriale?
L'espressività è il grado con cui un carattere genetico viene espresso, variando da elevata a bassa. Può essere uniforme o variabile e dipende dal genotipo e dall'ambiente. Un esempio è la polidattilia, dove l'espressività varia tra individui con lo stesso allele dominante.
La NF1 è una malattia genetica autosomica dominante con quasi il 100% di penetranza, ma presenta espressività variabile, manifestandosi con sintomi diversi come macchie caffè-latte e neurofibromi multipli.
La pleiotropia è quando un singolo gene causa effetti fenotipici diversi e non correlati. Esempi includono il gene per il colore degli occhi di Drosophila e il gene responsabile della neurofibromatosi di tipo 1, che può causare diverse anomalie.
L'eredità citoplasmatica è legata al DNA mitocondriale, che è trasmesso quasi esclusivamente dalla madre. I cromosomi mitocondriali sono circolari e contengono geni che si sono trasferiti al DNA nucleare durante l'evoluzione.
L'eredità materna del DNA mitocondriale è uniparentale, con più copie di genoma per organello. Non tutte le molecole di DNA mitocondriale si replicano, e la loro distribuzione alla generazione successiva è casuale, non seguendo un meccanismo simile alla meiosi.
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