Boncinelli, Edoardo, I nostri geni - Capitolo 1

Tutti noi siamo il frutto di una cellula uovo fecondata da uno spermatozoo, che in seguito a questo ha cominciato a moltiplicarsi.
Solo dopo mesi l’embrione è pronto per lasciare il grembo materno, e solo dopo anni si potrà parlare di un essere umano a tutti gli effetti, che prende coscienza di sé e dell’ambiente che lo circonda.
Non importa la lingua che parleremo: ognuno di noi ha le potenzialità per imparare qualunque lingua.

Ora, i cromosomi della razza umana sono 46.
44 sono autosomi di 22 tipi diversi. Due invece sono Cromosomi sessuali, che determinano il sesso dell’individuo.
La donna ha cromosomi sessuali di tipo XX, mentre l’uomo ha cromosomi sessuali di tipo XY.
23 cromosomi provengono dalla madre e 23 dal padre. Dalla madre derivano 22 autosomi più un cromosoma X, e dal padre 22 autosomi più un cromosoma X o Y.

Un individuo si definisce sano quando è fornito di tutte le caratteristiche biologiche tipiche della grande maggioranza dei suoi simili.
Alcuni di questi parametri possono ovviamente essere influenzati dalle condizioni in cui cresciamo. Ma anche se tutti crescessimo nelle stesse identiche condizioni, ciascuno di noi avrebbe comunque caratteristiche sue proprie dettate dal proprio patrimonio genetico.
Di seguito si analizzano alcune malattie connesse al corredo genetico.

Daltonismo
Il daltonismo è una patologia per la quale si hanno grandi difficoltà a riconoscere i colori, specialmente il rosso e il verde. Famoso è per esempio il racconto di infanzia di Hebert Simon, che, recatosi nel bosco insieme alla sua famiglia per raccogliere fragole, si rese conto di avere un problema perché non riusciva ad individuarle con la stessa velocità di tutti gli altri.
Non ci si accorge subito di questa malattia perché non costituisce un ostacolo serio alla vita di tutti i giorni.
Un maschio su 15 e una femmina su 200 presentano tale difetto.

Albinismo
L’albinismo è diffuso in tutto il regno animale, egualmente tra maschi e femmine.
Un individuo affetto da albinismo presenta le seguenti caratteristiche: capelli biondi, pelle rosea, occhi chiari venati di rosso e difficoltà a sostenere la luce.
La causa della malattia è il fatto che il pigmento melanina non può essere sintetizzato poichè manca la proteina tirosina.
La mancanza di uno specifico enzima, o la presenza nell’organismo di una sua forma inattiva, viene chiamata difetto enzimatico o metabolico.

Fenilchetonuria
Gli individui affetti da questa patologia presentano le seguenti caratteristiche: cute chiara, occhi azzurri, capelli biondi, e un ritardo mentale che diventa sempre più evidente.
La causa di questa malattia è che manca nell’organismo la fenilanina-idrossilasi, l’enzima che catalizza la conversione dell’amminoacido fenilalanina in tirosina.
Il danno non è dovuto alla mancanza di tirosina, ma all’accumularsi di fenilalanina, una sostanza tossica che ostacola lo sviluppo delle cellula e che viene espulsa, in chi è affetto dalla malattia, attraverso le orine.
La malattia può essere comunque evitata con una dieta priva di fenilalanina, e ha prospettiva di guarigione.
Un medico, nel 1934, si accorse che l’orina dei neonati affetti produce un colore verde se messa a contatto con il cloruro di ferro. Questo permette di diagnosticare la malattia in fase precoce.
Solo perché una malattia è genetica non significa che sia ineluttabile, e quand’anche non fosse possibile curarla, è possibile evitare di trasmetterla alla discendenza.

Talassemia-beta (o anemia mediterranea)
Le caratteristiche di questa malattia sono una grave anemia, ingrossamento del fegato e della milza, ritardo dello sviluppo fisico e malformazioni ossee.
La causa è la seguente.
L’emoglobina (che trasporta ossigeno dai polmoni ai tessuti e l’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni) è formata da quattro catene polipeptidiche legate a due a due e poi legate insieme da una molecola contenente ferro, detta “eme”. Le quattro catene (chiamate “globine”) sono due di tipo alfa e due di tipo beta.
Nella talassemia beta manca una catena beta e ci sono invece tre catene alfa.

Tay-sachs
La malattia comporta disturbi neurologici con progressiva degenerazione dei tessuti nervosi.
Tra il terzo e il sesto mese di vita si sviluppa lentezza motoria. Il bambino striscia, ma non cammina. La pigrizia aumenta, fino a diventare problematico anche alimentarsi, a causa dell’incapacità di deglutire. La paralisi si generalizza. Compaiono sordità, cecità e convulsioni. I bambini affetti da questa patologia non superano i tre anni.

Lesch-Nyham
Questa patologia è dovuta alla mancanza di un enzima che catalizza la reazione di eliminazione dell’acido urico.
Colpisce solo i maschi e comporta ritardo mentale, disturbi neurologici e spasticità. Inoltre i soggetti affetti hanno la tendenza a “mangiarsi letteralmente”: si mordicchiano e si feriscono dita, labbra, bocca e lingua.

Malattia di Huntington
Sulla malattia di Huntington si suole dire che “un comitato di diavoli non avrebbe potuto progettare una malattia più crudele”.
Gli individui affetti sono infatti normali fino a 40 anni, poi si presentano sintomi sempre più gravi connessi a disturbi psichici, quali spasmi involontari. Questo è il motivo per cui la malattia è nota anche come “corea” di Huntington. “Coréa” significa infatti “danza”.
Il processo di questa malattia è degenerativo: inizia con lievi alterazioni di personalità attribuibili ad ansia ed esaurimento. Si perde interesse per il lavoro e gli hobby. Si vorrebbe solo dormire perché tutto fa fatica. Quando la depressione è forte vengono anche manie di grandezza ed allucinazioni. Poi iniziano i primi segni di degenerazione del sistema nervoso e di paralisi.
Dopo circa dieci anni sopraggiunge la morte, dopo che si è perso il 20-30% delle cellule cerebrali.

Viste alcune delle principali malattie genetiche esistenti, parliamo dunque dei geni.
Per ciascuna delle precedenti patologie è presente una specifica alterazione del patrimonio genetico in qualche punto di un cromosoma.
A ciascuna di queste malattie corrisponde un gene, o meglio la mancanza di un gene.
E’ buffo notare come è proprio dal fatto che i geni “commettono questi errori” che ci siamo potuti accorgere della loro esistenza.

Questo rimanda al DNA.
Ciascuna specie ha un DNA con uno specifico numero di nucleotidi. Il moscerino ne ha 200 milioni, il lievito di birra 20 milioni, un batterio 4 milioni e l’uomo 3 miliardi.
Le caratteristiche genetiche di ognuno sono depositate in tratti di DNA detti geni.
Il genoma è l’insieme di tutti i geni di un determinato organismo.
Il DNA è come una enciclopedia e i geni sono i capitoli che la formano.
In realtà tale enciclopedia è scritta tutta di continuo: siamo noi a suddividerla. Ognuno di questi capitoli è composto da nucleotidi di lunghezza diversa. I nucleotidi sono quindi come le “pagine”. Nel DNA sono dunque presenti capitoli corti e lunghi.

Vediamo che legame esiste tra geni e proteine.
Consideriamo un piccolo gene composto da meno di 1000 nucleotidi. Questo gene codifica la produzione di una proteina composta – facendo un esempio - da 146 amminoacidi.
Trascurando di descrivere la struttura delle proteine, diremo semplicemente che vi sono in tutto 20 tipi di amminoacidi e ciò che caratterizza una proteina è l’ordine secondo cui si succedono in essa i vari amminoacidi. La proteina è dunque come una frase.
Dire che un gene codifica una determina proteina significa “che determina la natura e l’ordine degli amminoacidi che la compongono”.

Il gene, dunque, traduce una proteina. In altre parole gli amminoacidi che la compongono vengono codificati dai nucleotidi della regione centrale del gene, detta regione codificante.
In che modo questo avvenga è presto spiegato.
Sappiamo ad esempio che il gene della beta-globulina è composto da 441 nucleotidi, mentre tale proteina ha 146 ammonacidi. Questo significa che non c’è una corrispondenza uno ad uno tra nucleotidi e amminoacidi.
Infatti i nucleotidi codificano a gruppi di 3, detti triplette. Ogni tripletta codifica un amminoacido.

Il codice genetico è una sorta di tabella delle corrispondenza tra triplette ed amminoacidi. Ogni tripletta è detta codone.
Tornando all’esempio della beta-globulina, nei 441 nucleotidi del gene ci sono 146 triplette. Cioè 438 nucleotidi, più una tripletta finale che codifica la parola “stop”.
La prima tripletta di ogni regione codificante è sempre ATG (cioè corrisponde sempre all’amminoacido metionina).
Quattro basi azotate danno luogo a 64 triplette possibili, ma gli amminoacidi sono 20. Questo eccesso è risolto mediante la degenerazione del codice, ovvero lo stesso amminoacido può essere codificato da un certo numero di triplette.
Le triplette di fine sono dette di terminazione, di stop o non senso.
L’apparato di codificazione deve mettere insieme i vari amminoacidi codificati e formare la proteina. Il loro ordine è dettato dalle triplette.
Spesso le regioni non codificanti servono a specificare la lunghezza di una catena proteica.

Parliamo adesso dell’RNA messaggero.
Ci si chiede a questo punto come avviene il processo di traduzione. Il messaggio genetico deve essere portato nel citoplasma della cellula, dove avviene il processo di traduzione. Ma il DNA è imprigionato nel nucleo. Di esso può uscire dal nucleo solo una sua “copia provvisoria perfettamente identica”, l’RNA (acido ribonucleico).
L’RNA non è lungo come il DNA, quindi ne esistono molte molecole. Quest’RNA è chiamato RNA messaggero (o M-RNA).
Il processo mediante il quale si passa dal DNA all’RNA è detto trascrizione, ovvero traslitterazione del messaggio genetico.
L’enzima catalizzatore di tale reazione è l’RNA-polimerasi, che trascrive ogni gene nell’RNA.
Adesso occorre passare dal linguaggio dei nucleotidi a quello degli amminoacidi. La traduzione dell’M-RNA avviene nei ribosomi.
A questo punto, però, deve intervenire un nuovo RNA, il T-RNA (di trasporto). Ne esiste uno specifico per ogni amminoacido, il quale porta tale informazione ai ribosomi, che assemblano la proteina.