Impatto delle mutazioni genetiche sulla funzionalità proteica

Mutazioni degli esoni

Sono mutazioni che riguardano gli esoni; possono essere anche mutazioni puntiformi che possono avere conseguenze dato che possono cambiare il significato di una tripletta, quindi la proteina codificata.

Ci sono mutazioni:

• missenso: determinano un amminoacido diverso da quello originale (possono essere vantaggiose o svantaggiose)

• non senso: indicano lo stop in luogo di un amminoacido (sono sempre svantaggiosa, la proteina è interrotta e quindi non funzionale)

• sinonime: per la ridondanza del codice genetico la terza base del codone può talvolta essere cambiata senza alterare il senso del codone

• frame shift: avviene quando abbiamo una inserzione o una delezione di un numero di paia di basi diverso da tre che sfasa la cornice di lettura delle triplette; queste mutazioni sono praticamente sempre svantaggiose. Possono avvenire spontaneamente per errori di DNA polimerasi (ce ne accorgiamo nei casi in cui ci sono regioni con una stessa base ripetuta a lungo dove ne può essere messa una in più o in meno) ma ci sono anche composti chimici che provocano questo tipo di mutazioni.

Mutazioni non codificanti

A parte le mutazioni degli esoni, ci sono mutazioni di regioni non codificanti ma importanti per la regolazione di un gene e che quindi hanno comunque conseguenze fenotipiche. Un esempio sono le sequenze consenso all'inizio e alla fine degli introni: mutazioni che le cambiano hanno conseguenze fenotipiche perchè provocano uno splicing aberrante, sbagliato, causato da un mancato riconoscimento dell’identità dell'introne.