Concetti Chiave
- Le mutazioni missenso comportano il cambiamento di una base del DNA, causando la produzione di proteine con amminoacidi errati.
- Le mutazioni nonsenso trasformano un codone codificante in un codone di stop, interrompendo la sintesi proteica e diminuendo la quantità di proteina prodotta.
- Le mutazioni sinonime riguardano la terza base di un codone e generalmente non alterano la proteina prodotta.
- Le mutazioni in sequenze non codificanti influenzano la trascrizione, come lo splicing aberrante o la modifica del livello di trascrizione.
- Le mutazioni frameshift, causate da inserzioni o delezioni di basi, alterano la cornice di lettura e producono proteine diverse o terminazioni premature.
Conseguenze delle mutazioni missenso
Le mutazioni che riguardano porzioni codificanti di geni di solito hanno conseguenze fenotipiche perché comportano cambiamenti nella sequenza amminoacidica codificata. Si distinguono:
• mutazioni missenso, se cambia una sola base. Mutazioni di questo genere sono visibili perché viene prodotta una proteina dove sono presenti amminoacidi errati dal momento che vi è stato un cambiamento di una base del DNA;
• mutazioni nonsenso, se il cambiamento di una base trasforma un codone codificante in un codone di stop, che fa interrompere la sintesi proteica.
Mutazioni di questo tipo sono quasi sempre svantaggiose perché diminuiscono la quantità di proteina prodotta in condizioni di eterozigosi; invece in condizioni di omozigosi la proteina non viene prodotta;
• mutazioni riguardanti la terza base di un codone son chiamate sinonime, perché nella maggior parte dei casi non ne cambiano il significato;
• mutazioni in sequenze non codificanti che riguardano il processo di trascrizione hanno conseguenze fenotipiche (es. sequenze consenso dello splicing->splicing aberrrante oppure mutazioni del promotoremodificano il livello di trascrizione del gene e quindi la quantità di mRNA prodotto);
• mutazioni in sequenze codificanti che comportano inserzione/delezione di basi in numero diverso da 3 sono dette frameshift e causano slittamento/sfasamento della cornice di lettura e hanno sempre conseguenze fenotipiche, solitamente svantaggiose, ad esempio possono produrre una proteina diversa oppure terminazione prematura.
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