Concetti Chiave
- Le mutazioni degli oncosoppressori inibiscono geni che frenano la proliferazione cellulare, spesso attraverso delezioni o mutazioni puntiformi.
- Le delezioni eliminano il gene, impedendo la sintesi della proteina associata, mentre le mutazioni puntiformi causano una perdita di funzione.
- La capacità di riparazione del DNA è fondamentale in oncologia, influenzando direttamente l'incidenza dei tumori.
- Esiste una variabilità naturale nell'efficienza dei sistemi di riparazione del DNA, che determina la predisposizione individuale al cancro.
- Lo stile di vita, come l'uso di creme solari, può influenzare significativamente il rischio di sviluppare il cancro.
Indice
Mutazioni genetiche e proliferazione cellulare
Sono mutazioni che inatttivano geni che normalmente fanno da freno alla proliferazione cellulare sono inattivi. Sono generalmente
• delezioni: causano l'eliminazione del gene con la conseguente assenza di sintesi della proteina associata
• mutazioni puntiformi: danno una perdita di funzione, generalmente data da mutazioni nonsenso.
Riparazione del DNA e incidenza dei tumori
Un aspetto importante in oncologia è la capacità di riparazione del DNA: le cellule sane hanno meccanismi che entrano in funzione per riparare le mutazioni ed esiste uno stretto legame causa-effetto tra efficienza del sistema di riparo e incidenza dei tumori. Negli individui normali è presente una variabilità dell'efficienza di questi sistemi, c'è quindi una variabilità della predisposizione a sviluppare cancri, ed andando a osservare condizioni limite in cui questi sistemi di controllo non funzionano si è potuto capire questa connessione.
Influenza dello stile di vita sul cancro
Alla prima domanda possiamo rispondere con la creazione del cosiddetto buco dell'ozono (i processi industriali determinano accumulo negli strati alti dell'atmosfera di inquinanti, soprattutto fluorurati, che impediscono il riciclo dell'ozono). Per rispondere alla seconda domanda invece possiamo osservare che le femmine tendono a usare maggiormente creme solari: lo stile di vita influisce quindi significativamente sul rischio di sviluppare cancro