Concetti Chiave
- La colonna vertebrale umana presenta una struttura specifica con un numero definito di vertebre cervicali, toraciche, lombari, sacrali e coccigee.
- Le mutazioni omeotiche possono causare cambiamenti nell'identità delle vertebre, come l'aggiunta di coste cervicali o la mancanza del tredicesimo paio di coste toraciche.
- Le coste cervicali aggiuntive possono essere asintomatiche o causare disturbi al sistema nervoso periferico, comprimendo un plesso neurale.
- Mutazioni come quelle di HOXd13 possono influire sullo sviluppo degli arti, causando condizioni come polidattilia o sinpolidattilia.
- Nei primati, la totipotenza degli embrioni si perde prima rispetto ai mammiferi inferiori, con la differenziazione cellulare che inizia allo stadio di 8 cellule.
Mutazioni omeotiche nell'uomo
La colonna umana ha 7 vertebre cervicali, 12 pretoraciche (con coste), 5 lombari, 5 sacrali e le vertebre coccigee (4 o 5) fuse a formare il coccige, memoria evolutiva della coda. Capita di osservare una coppia di coste cervicali, può infatti verificarsi una mutazione che va a cambiare l'identità dell'ultima vertebra cervicale e la fa diventare toracica, quindi dotata di coste, oppure il tredicesimo paio di coste può non essere presente perché l'ultima vertebra toracica assume l'identità di vertebra lombare.
La coppia di coste cervicali può non essere percepita come anche causare disturbi al sistema nervoso periferico dato che queste vanno a premere su un plesso neurale.Altre mutazioni omeotiche possono dare problemi allo sviluppo dei segmenti terminali degli arti, come le mutazioni di HOXd13, che può dare polidattilia o sinpolidattilia. Si è ottenuta una scimmia chimera dalla fusione di due embrioni, 2 morule allo stadio di 4 cellule: l'esperimento di fusione di cellule totipotenti che possono generare un animale chimera fisiologicamente normale, però, nei primati funziona solo fino a questo stadio. la totipotenza dei blastomeri nei primati si perde quindi una divisione prima di quella dei mammiferi inferiori. Questo stadio di 8 cellule rappresenta però la linea di demarcazione oltre la quale inizia la differenziazione cellulare. Allo stadio precoce di morula di 8 cellule, queste sono tutte uguali anche dal punto di vista morfologico, ma prima della divisione seguente, quella che porta a 16 cellule, abbiamo un processo che porta alla compattazione delle 8 cellule: si formano delle giunzioni tra le cellule e la loro posizione diventa fissa, determinando il differenziamento che avverrà allo stadio successivo. Quelle esterne infatti daranno origine al trofoblasto, quelle interne invece alla massa cellulare interna che si differenzierà in ectoderma, mesoderma ed endoderma, che daranno origine a tutti i vari tessuti; dallo stadio di 8 cellule, in base alla loro posizione, le cellule seguono quindi un destino diverso e predeterminato: da questo momento esse sono pluripotenti, non più totipotenti.
Domande da interrogazione
- Quali sono le conseguenze delle mutazioni omeotiche nella colonna vertebrale umana?
- Come influiscono le mutazioni di HOXd13 sullo sviluppo degli arti?
- Qual è il significato dello stadio di 8 cellule nella formazione di una scimmia chimera?
Le mutazioni omeotiche possono causare la formazione di una coppia di coste cervicali o l'assenza del tredicesimo paio di coste, influenzando l'identità delle vertebre e potenzialmente causando disturbi al sistema nervoso periferico.
Le mutazioni di HOXd13 possono causare polidattilia o sinpolidattilia, influenzando lo sviluppo dei segmenti terminali degli arti.
Lo stadio di 8 cellule rappresenta il punto in cui inizia la differenziazione cellulare, con le cellule che diventano pluripotenti e si differenziano in trofoblasto e massa cellulare interna, perdendo la totipotenza.
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