Concetti Chiave
- Il cluster ancestrale di geni ha subito duplicazioni evolutive, passando da 7 a 14 geni nel tempo, arrivando fino a 7 cluster nei pesci ossei.
- Nonostante la duplicazione del genoma, molti geni sono stati persi o trasformati in pseudo-geni, ma le sequenze di geni ortologhi si sono mantenute.
- Mutazioni nei geni omeotici possono causare anomalie fisiche in diverse specie, come il numero di paia di costole nell'uomo o la microtia.
- La polidattilia, inclusa la sinpolidattilia, è il risultato di mutazioni nel gene Hox D13, che provoca dita extra o fuse.
- Esperimenti sui primati, come il macucus reus, hanno mostrato la possibilità di creare chimere unendo embrioni allo stadio di 4 cellule, sfruttando la totipotenza.
Evoluzione dei cluster genetici
Il cluster ancestrale possedeva 7 geni, si arrivò a 14 per singolo cluster nell’anfiosso. Vi furono poi, come anticipato, due duplicazioni che portarono a 4 cluster. Inoltre nei pesci ossei, come lo zebrafish, vi sono ancora più cluster (7) perché vi è stata un’ulteriore duplicazione del genoma durante l’evoluzione, molti geni sono però andati perduti e alcuni sono pseudo-geni, ossia nel corso dell’evoluzione hanno perso la capacità di essere tradotti. La sequenza di geni ortologhi è però conservata.
Mutazioni genetiche negli esseri umani
Esistono mutanti omeotici in molte specie, come nei bovini e nell’uomo. Ad esempio negli uomini può aumentare o diminuire il numero di paia di costole di una unità: il gene ometoico che dovrebbe identificare l’ultima vertebra cervicale non lo fa correttamente. La microtia è invece la deformazione delle orecchie, prodotta dalla mutazione dell’Hox A2.
La polidattilia è invece causata da una mutazione dell’Hox D13, ne fa parte la sinpolidattilia se vi sono dita fuse, causata dalla ripetizione di un tratto dell’Hox D13.
Esperimenti sui primati
Per i primati si fecero degli esperimenti sul macucus reus, attraverso i quali si ottennero chimere date dall’unione di tre embrioni allo stadio di 4 cellule, dal momento che nei primati la totipotenza rimane fino a questo stadio. Lo stesso discorso vale per l’uomo.
Domande da interrogazione
- Qual è stata l'evoluzione dei cluster genetici nei pesci ossei come lo zebrafish?
- Quali esperimenti sono stati condotti sui primati per studiare la totipotenza?
Nei pesci ossei, come lo zebrafish, si è verificata un'ulteriore duplicazione del genoma durante l'evoluzione, portando a 7 cluster genetici. Tuttavia, molti geni sono andati perduti e alcuni sono diventati pseudo-geni, pur mantenendo la sequenza di geni ortologhi.
Esperimenti sui primati, come il macucus reus, hanno dimostrato che la totipotenza rimane fino allo stadio di 4 cellule. Sono state create chimere unendo tre embrioni a questo stadio, e lo stesso principio si applica agli esseri umani.
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