Descrizione dettagliata delle mutazioni genetiche e loro classificazione

Le mutazioni possono essere:

• somatiche, se si verificano nelle cellule del soma e quindi non vengono ereditate dai figli, come le chiazze cutanee;

• nella linea germinale, se si verificano nelle cellule germinali; vengono quindi trasmesse ai figli.

Le mutazioni si distinguono poi in:

• puntiformi, quando a essere alterato è un solo nucleotide;

• cromosomiche, se riguardano un segmento di DNA,

• genomiche, se riguardano il numero di cromosomi presenti in un individuo.

Mutazioni puntiformi

Le mutazioni puntiformi sono causate dall’aggiunta o dalla perdita di una base del DNA o dalla sostituzione di una base nucleotidica con un’altra. Si distinguono in:

• mutazioni silenti perché alcune sostituzioni di base non producono cambiamenti della sequenza amminoacidica prodotta;

• mutazioni di senso se le sostituzioni di base modificano il messaggio genetico in modo che nella proteina si trovi un amminoacido al posto di un altro, come nell’anemia falciforme (acido glutammico viene sostituito da valina);

• mutazioni non senso se la sostituzione di una base fa si che nell’mRNA risultante si formi un codone di stop (UAG), quindi si ottiene una proteina più breve del normale e non funzionale;

• mutazioni per scorrimento della finestra di lettura quando singole coppie di basi si inseriscono o si rimuovono dal DNA; le stesse mandano fuori registro il messaggio genetico.

Mutazioni cromosomiche

Esistono poi mutazioni cromosomiche che avvengono quando l’intera molecola di DNA si spezza e ricongiunge, alterando totalmente l’informazione genetica. Possono essere:

• delezione se si perde un segmento di DNA;

• duplicazione quando i cromosomi omologhi si rompono in diversi punti e si riuniscono scambiandosi segmenti;

• inversione se si sostituisce un segmento con uno invertito;

• traslazione reciproca se cromosomi non omologhi si scambiano frammenti.

Mutazioni genomiche

Esistono infine mutazioni genomiche come la monosomia e la trisomia. Esiste ad esempio la trisomia 21 oppure la sindrome di Turner, un esempio di monosomia, che consiste nella delezione di un cromosoma X, nascono quindi femmine XO che non maturano sessualmente e che hanno problemi di vario genere. Invece la sindrome di Klinefelter è un esempio di trisomia e porta alla nascita di maschi XXY.