Concetti Chiave
- Le mutazioni cromosomiche derivano da errori nel processo meiotico, causando malattie e anomalie genetiche.
- La duplicazione comporta la ripetizione di una sequenza genica, con segmenti di cromosoma aggiunti all'omologo.
- L'inversione implica una rotazione di 180° di un segmento di DNA all'interno del cromosoma.
- La traslocazione avviene quando un frammento di cromosoma si inserisce in un altro non omologo, solitamente in modo reciproco.
- La delezione comporta la perdita di un tratto di cromosoma, con effetti non compensabili, come nel caso del cri-du-chat sul cromosoma 5.
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
La struttura fisica di uno o più cromosomi subisce delle mutazioni, ovvero causano malattie o anomalie genetiche, sono delle anomalie che derivano da errori nel processo meiotico. Ne esistono quattro tipi:
1. DUPLICAZIONE→ sequenza genica ripetuta; un segmento di cromosoma si stacca durante il crossing-over e viene aggiunto all’omologo.
2. INVERSIONE→ un segmento lineare di DNA subisce una rotazione di 180° all’interno del cromosoma.
3. TRASLOCAZIONE→ Un frammento di un cromosoma si stacca e viene inserito in un altro cromosoma non omologo; la maggior parte delle traslocazioni è reciproca, due cromosomi si scambiano i frammenti.
4. DELEZIONE→ perdita di un tratto di cromosoma.
Un frammento di cromosoma si stacca durante il crossing-over e non viene sostituito dal segmento del suo omologo. In seguito ad essa un allele recessivo dannoso non può essere mascherato, per cui i suoi effetti non saranno compensati in alcun modo. Un esempio di delezione è cri-du-chat→ interessa il cromosoma 5, causa ritardo mentale e malformazione della laringe.
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