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Esempi di mutazioni genetiche


Tra le mutazioni più comuni troviamo l'emofilia, la talassemia,la distrofia muscolare, la sclerosi multipla e l'albinismo. L'emofilia è una malattia dovuta a una mutazione del gene che guida la sintesi della fibrina ovvero alla mancanza del fattore ottavo, nono o undicesimo. La trasmissione della patologia è legata al cromosoma X e di conseguenza le donne omozigote per il cromosoma della ventitreesima coppia sono portatrici sane e malate solo se generate da padre emofiliaco o madre portatrice sana, con entrambi i cromosomi X mutati. Gli uomini invece, non presentando la ventitreesima coppia di cromosomi omologhi tendono ad esprimere la malattia del fenotipo. L'emofilia è stata definita anche royal disease in quanto ne è stata portatrice sana la regina Vittoria XIX e il figlio Leopoldo è morto di emorragia interna.
La talassemia è una malattia dovuta a una mutazione puntiforme di un gene responsabile della sintesi dell'emoglobina, di cui si compongono i globuli rossi. I malati hanno frequentemente bisogno di trasfusioni.
La distrofia muscolare è una malattia che quando è di carattere genetico scaturisce dalla mutazione del gene responsabile della sintesi della miosina, una che costituisce i muscoli.
La sclerosi multipla è una malattia dovuta un errore della sequenza nucleotidica che guida la sintesi della mielina, lipoproteina che costituisce la guaina mielinica, ulteriore rivestimento che avvolge gli assoni dei neuroni dei vertebrati.
L'albinismo è una malattia molto rara che consiste nella totale o parziale assenza di pigmentazione della pelle, nell'iride,nei peli e nei capelli. L'enzima che mutato comporta l'albinismo è l'enzima tirosinasi,coinvolto nella la sintesi della melanina.
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