Concetti Chiave
- L'emofilia è una malattia genetica legata al cromosoma X, caratterizzata dalla mancanza di fattori necessari per la coagulazione del sangue.
- La talassemia è causata da una mutazione puntiforme che altera la sintesi dell'emoglobina, spesso richiedendo trasfusioni di sangue.
- La distrofia muscolare genetica deriva dalla mutazione del gene della miosina, fondamentale per la struttura dei muscoli.
- La sclerosi multipla è associata a errori nella sequenza nucleotidica che compromette la sintesi della mielina, indispensabile per i neuroni.
- L'albinismo è una rara condizione genetica causata dalla mutazione dell'enzima tirosinasi, che porta a un deficit di pigmentazione.
Mutazioni genetiche comuni
Tra le mutazioni più comuni troviamo l'emofilia, la talassemia,la distrofia muscolare, la sclerosi multipla e l'albinismo. L'emofilia è una malattia dovuta a una mutazione del gene che guida la sintesi della fibrina ovvero alla mancanza del fattore ottavo, nono o undicesimo. La trasmissione della patologia è legata al cromosoma X e di conseguenza le donne omozigote per il cromosoma della ventitreesima coppia sono portatrici sane e malate solo se generate da padre emofiliaco o madre portatrice sana, con entrambi i cromosomi X mutati. Gli uomini invece, non presentando la ventitreesima coppia di cromosomi omologhi tendono ad esprimere la malattia del fenotipo. L'emofilia è stata definita anche royal disease in quanto ne è stata portatrice sana la regina Vittoria XIX e il figlio Leopoldo è morto di emorragia interna.
Talassemia e necessità di trasfusioni
La talassemia è una malattia dovuta a una mutazione puntiforme di un gene responsabile della sintesi dell'emoglobina, di cui si compongono i globuli rossi. I malati hanno frequentemente bisogno di trasfusioni.
La distrofia muscolare è una malattia che quando è di carattere genetico scaturisce dalla mutazione del gene responsabile della sintesi della miosina, una che costituisce i muscoli.
Sclerosi multipla e mielina
La sclerosi multipla è una malattia dovuta un errore della sequenza nucleotidica che guida la sintesi della mielina, lipoproteina che costituisce la guaina mielinica, ulteriore rivestimento che avvolge gli assoni dei neuroni dei vertebrati.
L'albinismo è una malattia molto rara che consiste nella totale o parziale assenza di pigmentazione della pelle, nell'iride,nei peli e nei capelli. L'enzima che mutato comporta l'albinismo è l'enzima tirosinasi,coinvolto nella la sintesi della melanina.
Domande da interrogazione
- Quali sono alcune delle mutazioni genetiche più comuni menzionate nel testo?
- Come viene trasmessa geneticamente l'emofilia?
- Qual è la causa genetica della talassemia e quale trattamento è spesso necessario?
Le mutazioni genetiche più comuni menzionate includono l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare, la sclerosi multipla e l'albinismo.
L'emofilia è legata al cromosoma X. Le donne possono essere portatrici sane o malate se hanno entrambi i cromosomi X mutati, mentre gli uomini tendono a esprimere la malattia poiché non hanno una coppia di cromosomi omologhi.
La talassemia è causata da una mutazione puntiforme di un gene responsabile della sintesi dell'emoglobina. I malati necessitano frequentemente di trasfusioni.
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