Gregor Mendel fornì una spiegazione scientifica sulla trasmissione dei caratteri ereditari incrociando le piante di pisello e vide che i caratteri ereditari sono determinati da fattori distinti chiamati geni. Secondo la legge della segregazione i membri di ogni coppia di fattori si separano durante la formazione dei gameti: questi fattori possono essere uguali (e l'individuo sarà omozigote) o diversi (l'individuo sarà eterozigote); mentre le forme diverse di uno stesso gene si chiamano alleli. Da questa legge derivano:
-la formazione del corredo genetico chiamato genotipo;
-la presentazione dei caratteri esterni chiamati fenotipo;
-la presenza dell'allele del fenotipo di un individuo eterozigote;
-la presenza dell'allele chiamato recessivo che non modifica il fenotipo.
Poi Mendel volle individuare il genotipo del genitore col fenotipo dominante col testcross, ossia con un incrocio sperimentale che portò a determinare il genotipo della pianta (ossia un fiore avente petali di colore diverso): ciò è stato possibile grazie al quadrato di Punnett (schema per determinare i genotipi dei figli; in alto si scrive gli alleli presenti nei gameti di un genitore e in verticale a sinistra gli alleli dei gameti dell'altro genitore).

La legge dell'assortimento indipendente afferma: "quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene": essa si applica a 2 geni diversi.
Nel 1902 iniziarono gli studi della genetica classica col botanico olandese Hugo de Vries che scoprì le mutazioni, ossia i cambiamenti improvvisi nel genotipo.

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