Concetti Chiave
- Il nanismo si distingue in armonico e disarmonico, con il primo caratterizzato da una riduzione proporzionata delle dimensioni corporee e il secondo da disarmonie tra le dimensioni delle diverse parti del corpo.
- La fibrosi cistica è una malattia congenita causata da un malfunzionamento della proteina CFRT, che altera il trasporto del cloro e provoca problemi respiratori, digestivi e infertilità maschile.
- L'anemia è causata da un allele recessivo che produce emoglobina difettosa, risultando in sintomi di pallore e debolezza, e può manifestarsi in diverse forme a seconda delle cause.
- La talassemia, o anemia mediterranea, è un'ereditaria malattia del sangue che altera la sintesi dell'emoglobina, richiedendo trasfusioni di sangue nei casi più gravi.
- L'albinismo è un disturbo ereditario caratterizzato da un'assenza di melanina, che influenza il colore di pelle, occhi e capelli, e comporta problemi di esposizione solare e visivi.
Indice
Tipi di nanismo
Il nanismo è una malattia caratterizzata da una statura bassa e dalla fronte sporgente della persone.
Si individuano due tipi di nanismo: il nanismo armonico e il nanismo disarmonico.
Il primo consiste in una riduzione proporzionata delle dimensioni di tutte le parti del corpo.
Ciò è dovuto all'assenza dell'ormone somatotropo durante il periodo puberale. Questa carenza è dovuta ad un fatto congenito oppure da una disfunzione dell'ipofisi.
L'uomo affetto dal nanismo armonico non supera i 135 cm mentre la donna può arrivare a 125 cm.
Caratteristiche del nanismo disarmonico
Il nanismo disarmonico invece ,è caratterizzato da parti del corpo di dimensioni anormali che prevalgono su quelle normali.
La persona che ha il nanismo disarmonico avrà gli arti molto piccoli ma la testa ed il busto di normali dimensioni.
La
La fibrosi cistica è una malattia cronica, congenita ed evolutiva causata da un allele recessivo.
Conseguenze della fibrosi cistica
Essendo trasmessa dall'allele recessivo solo gli omozigoti(aa) sono malati mentre gli eterozigoti(Aa) non hanno nessun disturbo ma sono portatori.
Questa malattia è causata da un malfunzionamento della proteina CFRT che si trova nelle cellule degli epiteli e si occupa del trasporto del cloro nelle vie aeree, intestinali, nel pancreas e nelle ghiandole sudorifere. Infatti l'alterazione del trasporto del cloro ha numerose conseguenze in tutto il corpo: il sudore è più ricco di sodio e di cloro, vi è una maggior secrezione di muco che ostruisce i dotti polmonari, si verificano problemi nell'intestino e nel pancreas a causa degli enzimi digestivi, il liquido seminale dell'uomo è più denso e ciò impedisce ai spermatozoi di compiere il loro lavoro rendendo l'individuo infertile.
Anemia e sue varianti
Anemia
L'anemia è una malattia causata da un allele recessivo che produce emoglobina, sostanza che si occupa del trasferimento dell'ossigeno,difettosa e per cui l'individuo risulta pallido e molto debole.
L'anemia può essere leggera, acuta, cronica o passeggera.
Le cause dell'anemia sono molteplice e a seconda di quest'ultime prende nomi diversi.
La
Talassemia e morbo di Cooley
La talassemia o anemia mediterranea è una particolare forma di anemia molto presente in Italia.
Essa è una malattia ereditaria causata da un allele recessivo che ha un difetto nella sintesi dell'emoglobina.
Questa sostanza è formata da una testa (emme) e da catene proteiche (globine) denominate attraverso le lettere Alfa, Beta, Gamma. Chi ha ereditato la talassemia ha un'alterazione delle catene denominate con Beta.
Ognuno di noi possiede una coppia di geni che determinano la formazione dell'emoglobina, per cui se un individuo possiede solo un allele malto (Ee) è solamente un portatore e quindi non ha nessuna conseguenza; invece se è un omozigote è malato e si dice che abbia il morbo di Cooley di conseguenza necessita di continue trasfusioni di sangue.
Caratteristiche dell'albinismo
L'Albinismo
L'Albinismo è un disturbo congenito ereditario dato dall'assenza di melanina nella pelle, negli occhi, nei capelli (albinismo oculocutaneo) o soltanto negli occhi (albinismo oculare).
Esistono molti tipi di albinismo e 1 persona su 17000 presente un tipo di Albinismo.
Effetti dell'albinismo sugli occhi
Il colore dei capelli di un albino va dal bianco al biondo chiaro.
La pelle è solitamente bianca e l'assenza di melanina comporta, dopo una lunga esposizione al sole, una scarsa abbronzatura con più rischi di eritema solare e di tumore.
L’assenza o la riduzione del pigmento oculare ( presente nell’iride e nella retina) determinano specifici cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:
-l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce, causando l' ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
- la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule visive manca di un’area detta fovea, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva;
-le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo, determinando una diminuzione della visione tridimensionale.
Domande da interrogazione
- Quali sono i due tipi di nanismo e come si differenziano?
- Come si trasmette la fibrosi cistica e quali sono le sue conseguenze?
- Quali sono le cause e le conseguenze dell'anemia?
- Che cos'è la talassemia e come si manifesta?
- Quali sono le caratteristiche dell'albinismo e i suoi effetti sulla salute?
Il nanismo si divide in nanismo armonico e disarmonico. Il nanismo armonico è caratterizzato da una riduzione proporzionata delle dimensioni del corpo, mentre il nanismo disarmonico presenta parti del corpo di dimensioni anormali.
La fibrosi cistica è trasmessa da un allele recessivo e colpisce solo gli omozigoti. Provoca un malfunzionamento della proteina CFRT, causando problemi respiratori, digestivi e infertilità.
L'anemia è causata da un allele recessivo che produce emoglobina difettosa, portando a pallore e debolezza. Può essere leggera, acuta, cronica o passeggera, con diverse cause e nomi.
La talassemia è una forma ereditaria di anemia causata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, in particolare nelle catene Beta. Gli omozigoti sono malati e necessitano di trasfusioni di sangue.
L'albinismo è un disturbo congenito ereditario caratterizzato dall'assenza di melanina. Provoca pelle e capelli chiari, ipersensibilità alla luce, riduzione dell'acuità visiva e rischio di eritema solare.
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