Concetti Chiave
- Landsteiner discovered blood group differences based on antigens on red blood cells, leading to the classification of blood groups A, B, AB, and 0.
- Genetic diseases often follow Mendelian inheritance, with recessive alleles causing conditions such as sickle cell anemia, cystic fibrosis, and albinism.
- Sex-linked genetic disorders include color blindness and hemophilia, often linked to alleles on the X chromosome.
- Sickle cell anemia is characterized by abnormally shaped red blood cells due to hemoglobin synthesis anomalies, more severe in homozygous individuals.
- Down syndrome results from an extra chromosome 21, leading to developmental and physical abnormalities due to chromosomal nondisjunction.
Indice
- Scoperta dei gruppi sanguigni
- Malattie genetiche autosomiche
- Alterazioni legate al sesso
- Emofilia: un problema di coagulazione
- Anemia falciforme: globuli rossi anomali
- Sindrome di Down: trisomia 21
Scoperta dei gruppi sanguigni
Intorno al 1900 Landsteiner notó che mescolando il sangue di vari individui a volte i globuli rossi si addensano e a volte no. I globuli sono diversi da idividuo a individuo perché sulla loro superfice c'è un antigene di tipo A o B. I gruppi sanguigni sono 4: A, B, AB, 0 e sono controllati da 3 alleli Ia, Ib, i .
Malattie genetiche autosomiche
Fra i caratteri che si trasmettono seguendo le leggi di Mendel dobbiamo trovare delle malattie genetiche dovute piú frequentemente ad alleli recessivi che possono essere localizzati sia sugli autosomi sia sui cromosomi sessuali.
Fra le matlattie autosomiche: anemia falciforme, fibrosi, albinismo (assenza di melanina nella cute).
Alterazioni legate al sesso
Quando gli alleli sono localizzati sui cromosomi si parla di alterazioni legate al sesso (daltonismo, emofilia).
Daltonismo: imperfezione dellla vista che si manifesta come incapacitá di distinguere al meglio i colori. Da sfatare è il mito che i daltonici vedino il verde come grigio; tale malattia porta i soggetti a non essere in grado di associare con certezza un nome ad un colore. Un esempio banale: in qualche situazione, se vedono il giallo non sanno con sicurezza che quello è veramente giallo, anche se agli occhi di un'altra persona non sembrano esserci dubbi. Il difetto è dovuto ad un gene localizzato sul cromosoma X di piu nelle femmine. (Maschi 7-8%)
Emofilia: un problema di coagulazione
Emofilia: è dovuta all'incapacitá del sangue di coagulare e si manifesta con l´insorgeredi prolungate e pericolose emoraggie, anche in seguito a ferite lievi; a volte basta anche solo un graffio una piccola ferita o l´estrazione di un dente. Emofilia è una malattia grave ma rara dovuta ad un allele recessivo che sostituisce quello dominante che controlla la sintesi di uno dei fattori plasmatici della coagulazine che è localizzato sul cromosoma X.
Anemia falciforme: globuli rossi anomali
Anemia falciforme: i globuli rossi del sangue hanno una forma a falce completamente diversa dall normale, e ció è dovuto ad una anomalia nella sintesi dell´emoglobina. È una malattia ereditaria e si manifesta in tutta la sua gravitá negli individui omozigoti per l´allele mutato. Negli eterozigoti con meno gravitá.
Sindrome di Down: trisomia 21
Sindrome di Down: dovuta alla presenza di un cromosoma in piú (trisoma). 3 cromosomi della coppia 21. La probabile causa è una mancata disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi della cellula uovo; i sintomi alla nascita sono la lingua ingrossata, occhi obliqui, debolezza muscolare, mani e piedi forma anomala, sviluppo intellettuale ritardato. Possono esserci malformazioni di organi interni che portano ad una morte precoce.
Domande da interrogazione
- Quali sono i gruppi sanguigni identificati da Landsteiner e come sono controllati?
- Quali sono alcune malattie genetiche autosomiche e legate al sesso menzionate nel testo?
- Qual è la causa della sindrome di Down e quali sono i suoi sintomi principali?
I gruppi sanguigni identificati da Landsteiner sono A, B, AB e 0, e sono controllati da tre alleli: Ia, Ib e i.
Le malattie genetiche autosomiche includono anemia falciforme, fibrosi e albinismo. Le malattie legate al sesso includono il daltonismo e l'emofilia.
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma in più (trisomia 21) e i sintomi principali includono lingua ingrossata, occhi obliqui, debolezza muscolare, mani e piedi di forma anomala e sviluppo intellettuale ritardato.
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