Concetti Chiave
- Landsteiner scoprì i gruppi sanguigni A, B, AB e 0, determinati da tre alleli: Ia, Ib e i.
- Le malattie genetiche autosomiche, comuni e legate a alleli recessivi, includono anemia falciforme, fibrosi e albinismo.
- Alterazioni legate al sesso, come il daltonismo e l'emofilia, sono causate da geni localizzati sui cromosomi sessuali.
- L'emofilia provoca emorragie prolungate a causa di un difetto nella coagulazione del sangue, legato a un allele recessivo sul cromosoma X.
- La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21, con sintomi come lingua ingrossata e sviluppo intellettuale ritardato.
Scoperta dei gruppi sanguigni
Intorno al 1900 Landsteiner notó che mescolando il sangue di vari individui a volte i globuli rossi si addensano e a volte no. I globuli sono diversi da idividuo a individuo perché sulla loro superfice c'è un antigene di tipo A o B. I gruppi sanguigni sono 4: A, B, AB, 0 e sono controllati da 3 alleli Ia, Ib, i .
Malattie genetiche autosomiche
Fra i caratteri che si trasmettono seguendo le leggi di Mendel dobbiamo trovare delle malattie genetiche dovute piú frequentemente ad alleli recessivi che possono essere localizzati sia sugli autosomi sia sui cromosomi sessuali.
Fra le matlattie autosomiche: anemia falciforme, fibrosi, albinismo (assenza di melanina nella cute).
Alterazioni legate al sesso
Quando gli alleli sono localizzati sui cromosomi si parla di alterazioni legate al sesso (daltonismo, emofilia).
Daltonismo: imperfezione dellla vista che si manifesta come incapacitá di distinguere al meglio i colori. Da sfatare è il mito che i daltonici vedino il verde come grigio; tale malattia porta i soggetti a non essere in grado di associare con certezza un nome ad un colore. Un esempio banale: in qualche situazione, se vedono il giallo non sanno con sicurezza che quello è veramente giallo, anche se agli occhi di un'altra persona non sembrano esserci dubbi. Il difetto è dovuto ad un gene localizzato sul cromosoma X di piu nelle femmine. (Maschi 7-8%)
Emofilia: un problema di coagulazione
Emofilia: è dovuta all'incapacitá del sangue di coagulare e si manifesta con l´insorgeredi prolungate e pericolose emoraggie, anche in seguito a ferite lievi; a volte basta anche solo un graffio una piccola ferita o l´estrazione di un dente. Emofilia è una malattia grave ma rara dovuta ad un allele recessivo che sostituisce quello dominante che controlla la sintesi di uno dei fattori plasmatici della coagulazine che è localizzato sul cromosoma X.
Anemia falciforme: globuli rossi anomali
Anemia falciforme: i globuli rossi del sangue hanno una forma a falce completamente diversa dall normale, e ció è dovuto ad una anomalia nella sintesi dell´emoglobina. È una malattia ereditaria e si manifesta in tutta la sua gravitá negli individui omozigoti per l´allele mutato. Negli eterozigoti con meno gravitá.
Sindrome di Down: trisomia 21
Sindrome di Down: dovuta alla presenza di un cromosoma in piú (trisoma). 3 cromosomi della coppia 21. La probabile causa è una mancata disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi della cellula uovo; i sintomi alla nascita sono la lingua ingrossata, occhi obliqui, debolezza muscolare, mani e piedi forma anomala, sviluppo intellettuale ritardato. Possono esserci malformazioni di organi interni che portano ad una morte precoce.
Domande da interrogazione
- Qual è la scoperta principale di Landsteiner riguardo ai gruppi sanguigni?
- Quali sono alcune malattie genetiche autosomiche e come si trasmettono?
- Cosa sono le alterazioni legate al sesso e quali malattie ne sono esempi?
- Quali sono le caratteristiche della sindrome di Down?
Landsteiner scoprì che mescolando il sangue di vari individui, i globuli rossi si addensano o meno a seconda della presenza di antigeni di tipo A o B, identificando così i quattro gruppi sanguigni: A, B, AB e 0, controllati da tre alleli (Ia, Ib, i).
Le malattie genetiche autosomiche, come l'anemia falciforme, la fibrosi e l'albinismo, sono dovute a alleli recessivi e seguono le leggi di Mendel nella loro trasmissione.
Le alterazioni legate al sesso si riferiscono a malattie causate da alleli localizzati sui cromosomi sessuali, come il daltonismo e l'emofilia, che colpiscono più frequentemente i maschi.
La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21, con sintomi alla nascita come lingua ingrossata, occhi obliqui e debolezza muscolare, e può comportare malformazioni di organi interni e sviluppo intellettuale ritardato.
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