Espressività genetica

Imprinting genetico

È una modifica genetica che incontriamo quando vengono generati i gameti maschili o femminili.
Talvolta ci possono essere delle malattie relative a questo imprinting: se si perde il gene non metilato, resterà solo quello metilato che è anch’esso inattivo, per cui non si avrà produzione di proteina.
Una volta stabilito quale gene viene imprintato, viene mantenuto nelle cellule somatiche, ma nelle cellule germinali del nascituro, l’imprinting viene cancellato e poi riprogrammato, ovvero cambia.

Casi specifici di espressione

Non sempre un allele viene espresso nel fenotipo a causa del concetto di penetranza ed espressività.
La penetranza indica la probabilità che un individuo con un determinato allele abbia realmente la malattia. Se tutti gli individui con quell’allele hanno anche la malattia, la penetranza è completa (100%). Se invece solo alcuni individui manifestano la malattia, si parla di penetranza incompleta.
L’espressività, invece, indica quanto viene espresso quel gene e quindi quanto sarà intensa la malattia che causa. Per cui un gene può avere effetti più o meno forti.
L’epistasi è un fenomeno simile, in cui un gene può mascherare o sopprimere l’effetto di un altro gene situato in un locus diverso. Il gene che attenua è detto epistico, mentre quella attenuato è detto ipostatico.
La pleiotropia è quando un gene ha effetti su più organi perché produce proteine utili a più organi.
I geni modificatori, sono geni che interagiscono con il gene principale e possono attenuarne o accentuarne l’effetto.

Poligenia

Alcune caratteristiche, come l’altezza, dipendono dall’azione combinata di molti geni, ognuno dei quali contribuisce al risultato finale. Questi tratti sono detti poligenici, e la loro trasmissione è definita ereditarietà poligenica.
Quando l’espressione del fenotipo è determinata oltre che da più geni, anche fattori ambientali, si parla di malattia multifattoriale o complessa. Il contributo dei vari geni e dell’ambiente porteranno alla malattia se si raggiunge la soglia critica.
Queste malattie mostrano spesso aggregazione familiare: i parenti di un soggetto malato hanno più probabilità di essere anche loro malati perché hanno alleli in comune.
L’ereditabilità è quel valore che ci dice quanto una malattia dipende dai geni, invece che dall’ambiente, se è =0 vuol dire che non dipende dalla genetica.
La normalità è la caratteristica media della popolazione, ad esempio ci sono persone alte e basse ma la normalità è 1,70m.
Abbiamo infine una distinzione tra tratti qualitativi che sono tratti che un individuo li possiede o non li possiede, come cancro.
I tratti quantitativi, invece, si misurano, come il peso.

Legge di Hardy-Weinberg

Ci consente di capire come si evolvono gli alleli nelle popolazioni, se utopicamente non ci fossero fenomeni che cambiano questo equilibrio, come le mutazioni.