La tecnologia del DNA ricombinante ha permesso di produrre in larga quantità diversi tipi di proteine, dette ricombinanti, utilizzando le cellule batteriche o quelle eucariotiche come 'biofabbriche'. In questo modo si producono molti biofarmaci (tra cui l'ormone insulina, fattori della coagulazione, diversi vaccini) e altri prodotti utili per l'uomo (come vari enzimi per uso industriale). Per ottenere le proteine ricombinanti si utilizzano vettori di espressione, ovvero dei vettori di clonaggio con caratteristiche aggiuntive che consentono un'efficiente espressione del gene esogeno in proteina. Il gene (oppure il cDNA) esogene codificante per le proteina di interesse viene inserito nel vettore della pressione e il vettore ricombinante viene poi introdotto nella cellula ospite, come il batterio Escherichia coli, per la coltura in massa e la produzione della proteina. Le tecniche basare sul DNA ricombinante hanno numerose applicazioni in campo medico, per esempio nella diagnosi o nella terapia di malattie genetiche dovute all'alterazione di uno o più geni. La terapia genica si basa sull'inserimento di copie "normali" del gene nelle cellule malate, per ripristinare la corretta espressione della proteina funzionale. Inoltre sono state messe a punto tecniche per trasformare interi organismi animali, in chi sono stati modificati specifici caratteri: in tal modo si sono creati animali geneticamente modificati, da usare come modello in studi sull'insorgenza e lo sviluppo di malattie quali il cancro, o per ottenere sostanze che non possono essere prodotte da batteri o lieviti, o ancora come donatori di organi modificati per evitare il rigetto negli xenotrapianti (trapianti tra specie diverse).

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