Concetti Chiave
- Sir Archibald Garrod propose that certain hereditary diseases might be due to enzyme deficiencies, suggesting a link between genes and enzyme production.
- Studies in the 1940s revealed that cell activities depend on specific enzymes, whose specificity is determined by amino acid sequences.
- George Beadle and Edward Tatum demonstrated through experiments on Neurospora that specific genes correspond to specific enzymes, leading to the one gene-one enzyme hypothesis.
- Linus Pauling used electrophoresis to show that sickle cell anemia is caused by a structural variation in hemoglobin, confirming genetic influence on protein structure.
- The research concluded that DNA is the code for biological structure and function, with its instructions executed by proteins.
Indice
Le intuizioni di Garrod
Come sono codificate le istruzioni nelle molecole di DNA?
Nel 1908 Sir Archibald Garrod, un medico inglese, asserì che certe malattie potevano essere di natura ereditaria, e forse dovute a carenze enzimatiche. La sua idea – che col tempo si dimostrò corretta - era dunque che i geni potessero influenzare in qualche modo la produzione degli enzimi.
Scoperte di Beadle e Tatum
Negli anni ’40 i biologi cominciarono a capire che tutte le attività della cellula dipendono da enzimi specifici e che la loro specificità dipende dalla sequenza degli amminoacidi che li compongono.
In quello stesso periodo il genetista George Beadle stava lavorando sui mutamenti per il colore degli occhi della drosophila (il moscerino della frutta).
Grazie a questi studi egli ipotizzò che il diverso colore di occhi fosse dovuto alla variazione un unico enzima.
Successivamente Beadle cominciò a lavorare con il biochimico Tatum sulla “neurospora”, la muffa rossa del pane, ed insieme dimostrarono che ad una certa mutazione genetica corrispondeva la perdita di funzionalità di un enzima e che un particolare gene è responsabile di un determinato enzima. Dunque ad un gene doveva corrispondere un enzima, o meglio ad un gene una proteina. Ma quale fosse precisamente questo legame e in che modo un gene che ha subìto una mutazione potesse alterare la funzione di un enzima o di una proteina questo non era ancora chiaro.
Studi di Pauling sull'emoglobina
In seguito, Linus Pauling studiò – in relazione agli studi di Beadle e Tatum - l’anemia falciforme (una malattia che tutti sapevano ereditaria), pensando che essa potesse essere ricondotta ad una variazione della struttura dell’emoglobina.
Egli prelevò perciò:
1) campioni di emoglobina da individui affetti (omozigoti recessivi);
2) campioni di emoglobina da individui eterozigoti;
3) campioni di emoglobina da individui omozigoti normali.
Dopodiché, si servì di una tecnica detta elettroforesi per dimostrare che una persona affetta da anemia falciforme sintetizza un tipo di emoglobina differente rispetto a quella di una persona sana. Una persona omozigote produce invece entrambi i tipi di emoglobina, ma le molecole normali sono presenti in quantità sufficiente da evitare la malattia.
Conferma del ruolo del DNA
In seguito si dimostrò che tra l’emoglobina normale e quella “falciforme” c’è una differenza di due amminoacidi su 600.
Grazie a questi studi non ci furono più dubbi sul fatto che il DNA fosse il codice contenente le istruzioni della struttura e della funzione biologica e che queste istruzioni fossero eseguite dalle proteine.
Domande da interrogazione
- Qual è stata l'intuizione di Sir Archibald Garrod riguardo alle malattie ereditarie?
- Quale scoperta fecero Beadle e Tatum riguardo ai geni e agli enzimi?
- Cosa rivelò lo studio di Linus Pauling sull'anemia falciforme?
Sir Archibald Garrod ipotizzò che certe malattie potessero essere ereditarie e causate da carenze enzimatiche, suggerendo che i geni influenzano la produzione degli enzimi.
Beadle e Tatum dimostrarono che una mutazione genetica corrisponde alla perdita di funzionalità di un enzima, stabilendo che un gene è responsabile di un determinato enzima o proteina.
Linus Pauling scoprì che l'anemia falciforme è causata da una variazione nella struttura dell'emoglobina, con una differenza di due amminoacidi su 600 tra l'emoglobina normale e quella falciforme.
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