Concetti Chiave
- La validità della legge di Hardy-Weinberg si verifica calcolando le frequenze alleliche e confrontando le frequenze fenotipiche attese con quelle osservate, utilizzando il test del Chi-quadro.
- Il test del Chi-quadro aiuta a determinare se le discrepanze tra frequenze attese e osservate sono dovute al caso o se ci sono cause sottostanti come difetto o eccesso di eterozigoti.
- La deviazione dalla panmissia, come incroci assortativi positivi o negativi, modifica le frequenze genotipiche, influenzando la proporzione di omozigoti ed eterozigoti.
- La consanguineità è un tipo di incrocio assortativo positivo, dove il coefficiente di inincrocio indica la probabilità di omozigosi per discendenza, indipendente dalle frequenze alleliche p e q.
- Gli accoppiamenti assortativi positivi riducono gli eterozigoti in ogni generazione, portando a una diminuzione della loro frequenza nella popolazione.
Indice
Calcolo delle frequenze alleliche
1) Calcolando dai dati le frequenze alleliche e, con queste, le frequenze attese dai vari fenotipi.
2)Paragoniamo le frequenze attese con quelle osservate mediante il test del Chi-quadro con i gradi di libertà del sistema.
Se il Chi-quadro ci dice che lo scostamento non è dovuto al caso, le cause possono essere diverse:
Difetto di eterozigoti.
Eccesso di eterozigoti.
Panmissia e incrocio assortativo
Panmissia: incroci casuali, indipendenti dal fenotipo e dal genotipo degli individui, à la probabilità di un incrocio è determinata dalla frequenza relativa dei genotipi che vi partecipano; corrisponde all’incontro casuale dei gameti.
Incrocio assortativo: determinato dal fenotipo degli individui per un determinato carattere.
a)Positivo: attrazione tra individui similiàaumento della frequenza del genotipo omozigote.
b)Negativo: attrazione tra individui dissimili à aumento della frequenza del genotipo eterozigote. (vantaggio dei fenotipi rari)
NOTA: Gli effetti di queste scelte si riflettono però sull’intero genoma.
Effetti dell'incrocio assortativo
Le frequenze genotipiche si modificano: nel caso di incrocio assortativo positivo gli omozigoti aumentano e gli eterozigoti diminuiscono rispetto alla frequenza attesa in base alla legge di Hardy Weinberg. Nella progenie di un inincrocio la probabilità di omozigosi aumenta per tutti i geni.
Consanguineità e autozigosi
D e E sono consanguinei in quanto nel loro albero genealogico compare lo stesso individuo A, che viene definito antenato comune. Il coefficiente di inincrocio (probabilità di omozigosi per discendenza) riguarda I’individuo I.
- autozigosi: omozigosi per discendenza (i due alleli sono identici in quanto copie di uno stesso allele presente nell’antenato comune ai suoi genitori).
- allozigosi: eterozigosi o omozigosi per stato (i due alleli derivano da alleli diversi nelle generazioni precedenti).
Se i due alleli sono uguali per struttura e funzione ma non presentano un’origine comune, sono identici in stato.
Se i due alleli discendono da un unico allele presente nella popolazione ancestrale, sono identici per discendenza.
Un particolare tipo di incrocio assortativo positivo è l’incrocio tra consanguinei. D e E sono consanguinei in quanto nel loro albero genealogico compare lo stesso individuo A, che viene definito antenato comune. Il coefficiente di inincrocio (probabilità di omozigosi per discendenza) riguarda I’individuo I. La probabilità dipende dal grado di parentela e non dalle frequenze p e q.
Riduzione degli eterozigoti
Riduzione degli eterozigoti per accoppiamento positivi.
Immaginiamo che ci siano dei matrimoni assortativi positivi e quindi ad esempio gli individui alti omozigoti si incrociano solo con quelli uguali a loro. Idem quelli eterozigoti e quelli omozigoti recessivi.
Prima generazione : il primo matrimonio darà origine ad una prole con solo figli alti e quindi in quella successiva contribuiranno con 1/4 della loro frequenza per il genotipo SS. Allo stesso tempo il terzo matrimonio contribuisce alla generazione successiva con 1/4 per S’S’. Il secondo tipo di matrimonio tra eterozigoti genererà sia figli alti, che bassi che eterozigoti nelle proporzioni di 1/2, 1/4 e 1/2. In questa popolazione.
L’effetto è che nella popolazione di eterozigoti la prole si è dimezzata rispetto ai genitori. Nel caso di matrimoni assortativi positivi gli eterozigoti vanno diminuendo dimezzandosi ad ogni generazione.
Domande da interrogazione
- Come si verifica la validità della legge di Hardy-Weinberg nei diversi sistemi?
- Cosa si intende per deviazione dalla panmissia?
- Cos'è un incrocio tra consanguinei e come influisce sulla genetica?
- Qual è la differenza tra alleli identici per stato e per discendenza?
- Qual è l'effetto dei matrimoni assortativi positivi sulla popolazione?
La validità si verifica calcolando le frequenze alleliche dai dati e confrontando le frequenze attese con quelle osservate tramite il test del Chi-quadro. Se lo scostamento non è casuale, le cause possono includere difetti o eccessi di eterozigoti.
La deviazione dalla panmissia si riferisce a incroci non casuali, influenzati dal fenotipo degli individui. Gli incroci assortativi positivi aumentano la frequenza degli omozigoti, mentre quelli negativi aumentano la frequenza degli eterozigoti.
Un incrocio tra consanguinei è un tipo di incrocio assortativo positivo dove gli individui condividono un antenato comune. Questo aumenta la probabilità di omozigosi per discendenza, influenzando la frequenza genotipica nella popolazione.
Gli alleli identici per stato sono uguali per struttura e funzione ma non hanno un'origine comune, mentre quelli identici per discendenza derivano da un unico allele presente nella popolazione ancestrale.
Nei matrimoni assortativi positivi, gli eterozigoti diminuiscono ad ogni generazione, poiché gli individui tendono a incrociarsi con simili, riducendo la diversità genetica nella popolazione.
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