Concetti Chiave
- I cromosomi sessuali determinano il sesso: XX per le donne e XY per gli uomini, con il cromosoma Y che guida lo sviluppo maschile.
- Il cromosoma X contiene informazioni aggiuntive oltre al sesso, come la visione dei colori, mentre il cromosoma Y ne ha di meno.
- La probabilità teorica di nascita di maschi e femmine è del 50%, ma nascono più maschi, forse perché gli spermatozoi Y sono più veloci.
- Errori nella meiosi possono causare aborti spontanei o sindromi genetiche come la Sindrome di Down, legata all'età materna avanzata.
- Altre anomalie cromosomiche includono delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni, che possono portare a gravi conseguenze genetiche.
Indice
Cromosomi sessuali e sviluppo
I cromosomi, solitamente, sono accoppiati e la ventitreesima coppia è quella dei cromosomi sessuali. Nella donna i cromosomi sessuali sono XX, nell'uomo XY.
Il cromosoma Y è maschile e guida lo sviluppo del feto in senso maschile. In assenza di Y, lo sviluppo prosegue in senso femminile. Sul cromosoma X ci sono anche informazioni diverse dal sesso. Infatti, ci sono le informazioni per la visione dei colori...
Su Y, invece, le informazioni sono poche. Durante la meiosi, se la cellula uovo è fecondata da uno spermatozoo che porta la Y nascerà un maschio e viceversa.
Determinazione del sesso
Dunque, a decidere il sesso del nascituro è lo spermatozoo. Teoricamente, dovrebbe esserci la probabilità del 50%, ma così non è. Infatti, nascono più maschi. Un ipotesi afferma che lo spermatozoo che porta la Y è più veloce e arriva prima degli altri spermatozoi. Un'altra ipotesi invece dice che nascono più maschi perchè muoiono prima.
Squilibri cromosomici e aborti
Se c'è uno squilibrio nel numero di cromosomi del gamete, l'embrione non si sviluppa o abortisce.
Il 15 % delle gravidanze accertate finisce con un aborto spontaneo perchè l'embrione non è vitale. E' un processo naturale, dunque.
Trisomia numero 21 o anche Sindrome di Down:
I sintomi di questa sindrome sono:
- occhio a mandorla;
- bassa statura;
- collo tozzo;
- lingua grande;
- alterazioni interne;
- minori capacità cognitive;
Sindrome di Down: sintomi e prevenzione
Non esistono cure attualmente, però esiste prevenzione. Tramite esami prima della nascita si può sapere se il bambino sarà affetto da questa sindrome. Solitamente, la sindrome di Down si presenta in bambini nati da madri intorno ai 40, quindi relativamente anziane. Tuttavia, non è detto che una ragazza ventenne non possa avere un bimbo Down.
Cause genetiche delle sindromi
Cause della Sindrome:
- Mancata disgiunzioni dei cromosomi, che vanno tutti e due dalla stessa parte del fuso. Ciò è un errore che può accader anche perchè gli ovociti sono un pò vecchi, quindi c'è più possibilità di errore.
Inoltre può succedere, sempre nella meiosi:
- Delezione: perdita di geni più o meno grave. La Sindrome del Crie du chat è causata proprio da una delezione del cromosoma 5. I bambini affetti da questa Sindrome sembra piangano come gatti e muoiono dopo qualche mese.
- Duplicazione: un gene presenta un pezzo in più. E' grave perchè può comportare degli squilibri. La cellula, infatti, potrebbe diventare tumorale.
- Inversione: ordine dei geni invertito. E' grave perchè l'ordine dei geni è importante. Molti geni, infatti, fungono da regolatori dei geni vicini e, se l'ordine cambia, cessa questa funzione di controllo.
- Traslocazione: un gene si sposta in un'altra sede. E' grave per gli stessi motivi dell'inversione.
Domande da interrogazione
- Qual è la funzione del cromosoma Y nello sviluppo del feto?
- Perché nascono più maschi rispetto alle femmine?
- Quali sono le cause della Sindrome di Down?
- Quali sono le possibili conseguenze degli errori durante la meiosi?
Il cromosoma Y è maschile e guida lo sviluppo del feto in senso maschile. In assenza di Y, lo sviluppo prosegue in senso femminile.
Una delle ipotesi è che lo spermatozoo che porta la Y sia più veloce e arrivi prima degli altri spermatozoi. Un'altra ipotesi suggerisce che nascano più maschi perché muoiono prima.
La Sindrome di Down è causata dalla mancata disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi, che porta alla trisomia 21. Questo errore è più probabile con ovociti più vecchi.
Gli errori durante la meiosi possono portare a delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni dei geni, che possono causare sindromi gravi o squilibri cellulari.
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