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Concetti Chiave

  • Il sesso di un individuo è determinato dai cromosomi sessuali durante la fecondazione, con 22X per femmine e 22Y per maschi.
  • Nei primi giorni di sviluppo embrionale, le gonadi sono indifferenziate e vengono chiamate creste genitali.
  • Il gene SRY sul cromosoma Y è responsabile del differenziamento maschile, producendo TDF per la formazione delle gonadi maschili.
  • Le regioni pseudoautosomiche sul cromosoma Y consentono il crossing over con il cromosoma X.
  • Il braccio lungo del cromosoma Y contiene i geni AZF, cruciali per la spermatogenesi.

Indice

  1. Determinazione del sesso
  2. Mappatura del cromosoma Y

Determinazione del sesso

Il sesso di un individuo viene determinato dai cromosi sessuali nel momento della fecondazione. In particolare: se lo spermatozoo ha corredo 22X, il nascituro sarà una femmina, se invece lo spermatozoo ha corredo 22Y sarà un maschio.
Tuttavia nei primi giorni 6 di sviluppo embrionale la gonade è indifferenziata, viene in questo stadio chiamata cresta genitale: vi sono sia i dotti di Wolf e di Muller.

A questo punto se il corredo è 44+XY vi è un indirizzamento verso le gonadi maschili con l’apopotosi del dotto di Muller, le gonadi si trasformano così in testicoli; il dotto di Wolf diviene invece il dotto deferente. Se il corredo è invece 44+XX vi è un indirizzamento verso le gonadi femminili con l’apoptosi massiccia dei dotti di Wolf; i dotti di Muller invece costituiscono le tube di Falloppio.

Mappatura del cromosoma Y

I ricercatori cercarono di mappare la regione sul cromosoma Y che induce il differenziamento in maschio: sul braccio corto del cromosoma Y individuarono il gene SRY, responsabile della produzione di TDF, un fattore di regolazione della trascrizione che regola la formazione della gonade maschile. Prima del gene SRY vi sono dei geni che sono omologhi a quelli del cromosoma X, vi è perciò una regione pseduoatosomica, dove avviene il crossing over tra cromosoma X e Y. Il braccio lungo del cromosoma Y presenta invece geni della famiglia AZF che hanno importante ruolo nella spermatogenesi. Esistono infine zone prive di geni.

Domande e risposte