Concetti Chiave
- I cromosomi sessuali differiscono tra maschi (XY) e femmine (XX), mentre gli autosomi sono uguali in entrambi i sessi.
- Il cariotipo viene costruito durante la metafase mitotica, appaiando i cromosomi omologhi in base a dimensione e forma per identificare anomalie genetiche.
- La determinazione del sesso avviene attraverso lo spermatozoo, con il cromosoma Y che porta il gene SRY, fondamentale per lo sviluppo maschile.
- Le anomalie genetiche rappresentano deviazioni da caratteristiche ereditarie normali, mentre le malattie genetiche alterano le funzioni corporee e possono causare problemi di salute.
- Le sindromi, come la sindrome di Down, consistono in un insieme di sintomi con origine genetica, che possono comportare varie problematiche fisiche e cognitive.
CROMOSOMI E GENETICA UMANA
I CROMOSOMI E LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
Indice
Cromosomi e determinazione del sesso
Nei due sessi i cromosomi sono uguali per numero e per tipo: tali cromosomi sono detti AUTOSOMI. Vi sono, però uno o due cromosomi che sono diversi nei maschi e nelle femmine: CROMOSOMI SESSUALI (femmine→ XX, maschi→ XY).
Costruzione del cariotipo
Il cromosoma Y è diverso per forma e dimensione dal cromosoma X. Nonostante le loro differenza, durante la meiosi i due cromosomi si comportano come omologhi. Durante la metafase ciascun tipo di cromosoma mostra una ben determinata lunghezza e una serie di bande caratteristiche: questi dati vengono utilizzati per costruire il cariotipo, ovvero l'insieme di tutti i cromosomi in ordine decrescente, nel quale vengono lasciati per ultimi i cromosomi sessuali.
- i cromosomi del cariotipo sono in metafase mitotica, ognuno dei quali è costituito da due cromatidi, ancora uniti dal centromero;
- La meiosi è bloccata grazie all’uso di una sostanza (colchicina) che ferma la formazione del fuso;
- I cromosomi vengono colorati e le loro fotografie ingrandite vengono ritagliate;
- I cromosomi vengono infine appaiati in coppie di omologhi in base alla grandezza, alla forma e alla posizione del centromero;
- Dal cariotipo è possibile rilevare alcune anomalie genetiche.
Determinazione del sesso dallo spermatozoo
Il sesso è sempre determinato dallo spermatozoo (X Y), poiché l’ovulo può dare solamente il cromosoma X; se un uovo viene fecondato da: - spermatozoo che porta un cromosoma X: lo zigote sviluppa un individuo di sesso femminile; - Cromosoma Y che indica il sesso maschile;
- Cromosoma Y che ha circa venti geni, su di esso è stato identificato un gene chiamato SRY che è fondamentale per la determinazione del sesso maschile, perché in assenza di questo gene si forma automaticamente l’apparato sessuale femminile;
- Cromosoma X che contiene più di 2000 geni e che è responsabile dello sviluppo dei caratteri sessuali primari (apparati o gonadi) e secondari (esepio della distribuzione dei peli o del grasso corporeo).
PATOLOGIE CROMOSOMICHE
Patologie cromosomiche e anomalie genetiche
ANOMALIA GENETICA: deviazione della condizione media di un carattere ereditario; in questo caso emerge una menomazione. Un esempio è la presenza di sei dita invece che cinque in una mano (questo si verifica perché durante il processo di riproduzione programmata dell’apoptosi, alcune cellule non muoiono selettivamente, come dovrebbe accadere; la formazione della mano è il risultato di un processo programmato di mitosi e di blocco della meiosi).
Malattie genetiche e sindromi
MALATTIA GENETICA: manifestazione di una condizione ereditaria che porta all’alterazione delle funzioni di un individuo, con problemi di salute più o meno gravi. Le malattie genetiche sono dovute a mutazioni genetiche trasmesse secondo le modalità mendeliane, mutazioni della struttura o del numero di cromosomi.
SINDROME: insieme riconosciuto di sintomi con una stessa origine che caratterizza una malattia. Un esempio è la sindrome di Down che causa problemi cardiaci, cognitivi e del linguaggio; l'autismo ((la spina bifida e il labbro leporino non sono genetiche, ma sono determinate da carenze alimentari, di acido folico, in gravidanza).
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra cromosomi autosomali e cromosomi sessuali?
- Come si costruisce un cariotipo?
- Chi determina il sesso di un individuo?
- Cosa si intende per anomalia genetica?
- Qual è la differenza tra malattia genetica e sindrome?
I cromosomi autosomali sono uguali per numero e tipo nei due sessi, mentre i cromosomi sessuali differiscono: le femmine hanno XX e i maschi XY.
Il cariotipo si costruisce durante la metafase mitotica, bloccando la meiosi con colchicina, colorando i cromosomi e appaiandoli in coppie omologhe in base a grandezza, forma e posizione del centromero.
Il sesso è determinato dallo spermatozoo; se feconda l'ovulo con un cromosoma X, si sviluppa un individuo femminile, mentre con un cromosoma Y si sviluppa un maschile.
Un'anomalia genetica è una deviazione dalla condizione media di un carattere ereditario, che può portare a menomazioni, come la presenza di sei dita in una mano.
Una malattia genetica è un'alterazione ereditaria che influisce sulle funzioni di un individuo, mentre una sindrome è un insieme di sintomi riconosciuti con una stessa origine, come la sindrome di Down.
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