Concetti Chiave
- I cromosomi sessuali determinano il sesso: XX per le donne e XY per gli uomini, con una probabilità del 50% di generare maschi o femmine.
- Il daltonismo e l'emofilia sono malattie ereditarie legate al cromosoma X e causate da un allele recessivo.
- Le donne sono daltoniche o emofiliche solo se entrambi i cromosomi X hanno l'allele recessivo, altrimenti possono essere portatrici sane.
- Nei maschi, la presenza di un allele malato sull'unico cromosoma X provoca la manifestazione della malattia.
- Circa l'8% degli uomini è daltonico, mentre solo lo 0.5% delle donne lo è, con percentuali simili anche per l'emofilia.
Indice
Determinazione del sesso
Anche la determinazione del sesso del proprio figlio segue le leggi della genetica.
Il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi di cui 44 sono cromosomi somatici. Gli altri due sono, secondo le attuali conoscenze, responsabili della determinazione del sesso e sono detti cromosomi sessuali.
Cromosomi sessuali e gameti
Questi cromosomi hanno un aspetto che ricorda vagamente le lettere X e Y.
Nella donna sono presenti due cromosomi X mentre nell'uomo si incontra un cromosoma Y e un cromosoma X. Per questo motivo tutti i gameti femminili presentano un cromosoma X, mentre quelli maschili possono avere il cromosoma X o il cromosoma Y. Partendo da questo presupposto si arriva alla certezza che potrebbe nascere per il 50% una femmina e per il 50% un maschio.Malattie ereditarie legate al cromosoma X
Il daltonismo e l'emofilia sono due malattie ereditarie che dipendono da un allele recessivo localizzato sul cromosoma sessuale X. Il daltonismo è un'imperfezione della vista che provoca la visione inesatta di alcuni colori, mentre l'emofilia è un'alterazione della capacità di coagulare il sangue che provoca forti emorragie anche nel caso di piccole ferite.
Manifestazione delle malattie nei sessi
Le femmine della specie umana risultano daltoniche o emofiliche quando posseggono entrambi i cromosomi X con l'allele recessivo. Se uno dei due cromosomi X presenta l'allele dominante con l'informazione normale, la malattia non si manifesta e la donna verrà detta "portatrice sana" di emofilia o di daltonismo.
Nei maschi invece baste un allele malato, localizzato sull'unico cromosoma X, perché la malattia si manifesti. Nel mondo infatti esiste circa l'8% di uomini daltonici contro lo 0.5% di donne. Le percentuali sono molti simili alle precedenti anche nel caso dell'emofilia.
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