Genetica del sesso e malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali

Determinazione del sesso

Anche la determinazione del sesso del proprio figlio segue le leggi della genetica.

Il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi di cui 44 sono cromosomi somatici. Gli altri due sono, secondo le attuali conoscenze, responsabili della determinazione del sesso e sono detti cromosomi sessuali.

Cromosomi sessuali e gameti

Questi cromosomi hanno un aspetto che ricorda vagamente le lettere X e Y. Nella donna sono presenti due cromosomi X mentre nell'uomo si incontra un cromosoma Y e un cromosoma X. Per questo motivo tutti i gameti femminili presentano un cromosoma X, mentre quelli maschili possono avere il cromosoma X o il cromosoma Y. Partendo da questo presupposto si arriva alla certezza che potrebbe nascere per il 50% una femmina e per il 50% un maschio.

Malattie ereditarie legate al cromosoma X

Il daltonismo e l'emofilia sono due malattie ereditarie che dipendono da un allele recessivo localizzato sul cromosoma sessuale X. Il daltonismo è un'imperfezione della vista che provoca la visione inesatta di alcuni colori, mentre l'emofilia è un'alterazione della capacità di coagulare il sangue che provoca forti emorragie anche nel caso di piccole ferite.

Manifestazione delle malattie nei sessi

Le femmine della specie umana risultano daltoniche o emofiliche quando posseggono entrambi i cromosomi X con l'allele recessivo. Se uno dei due cromosomi X presenta l'allele dominante con l'informazione normale, la malattia non si manifesta e la donna verrà detta "portatrice sana" di emofilia o di daltonismo.

Nei maschi invece baste un allele malato, localizzato sull'unico cromosoma X, perché la malattia si manifesti. Nel mondo infatti esiste circa l'8% di uomini daltonici contro lo 0.5% di donne. Le percentuali sono molti simili alle precedenti anche nel caso dell'emofilia.