Concetti Chiave
- I cromosomi sessuali differenziano i maschi (XY) dalle femmine (XX), con il cromosoma Y determinante per il sesso maschile.
- Il cariotipo, che organizza i cromosomi in base alla lunghezza e alle bande caratteristiche, è utile per identificare anomalie genetiche.
- Il cromosoma X possiede oltre 2000 geni e influenza lo sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari.
- Le anomalie genetiche si manifestano come deviazioni ereditarie, ad esempio, la polidattilia causata da errori apoptotici.
- Le malattie genetiche derivano da mutazioni cromosomiche e seguono i principi mendeliani di ereditarietà, come nella sindrome di Down.
CROMOSOMI E GENETICA UMANA
I CROMOSOMI E LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
Indice
Cromosomi e determinazione del sesso
Nei due sessi i cromosomi sono uguali per numero e per tipo: tali cromosomi sono detti AUTOSOMI. Vi sono, però uno o due cromosomi che sono diversi nei maschi e nelle femmine: CROMOSOMI SESSUALI (femmine→ XX, maschi→ XY).
Costruzione del cariotipo
Il cromosoma Y è diverso per forma e dimensione dal cromosoma X. Nonostante le loro differenza, durante la meiosi i due cromosomi si comportano come omologhi. Durante la metafase ciascun tipo di cromosoma mostra una ben determinata lunghezza e una serie di bande caratteristiche: questi dati vengono utilizzati per costruire il cariotipo, ovvero l'insieme di tutti i cromosomi in ordine decrescente, nel quale vengono lasciati per ultimi i cromosomi sessuali.
- i cromosomi del cariotipo sono in metafase mitotica, ognuno dei quali è costituito da due cromatidi, ancora uniti dal centromero;
- La meiosi è bloccata grazie all’uso di una sostanza (colchicina) che ferma la formazione del fuso;
- I cromosomi vengono colorati e le loro fotografie ingrandite vengono ritagliate;
- I cromosomi vengono infine appaiati in coppie di omologhi in base alla grandezza, alla forma e alla posizione del centromero;
- Dal cariotipo è possibile rilevare alcune anomalie genetiche.
Determinazione del sesso dallo spermatozoo
Il sesso è sempre determinato dallo spermatozoo (X Y), poiché l’ovulo può dare solamente il cromosoma X; se un uovo viene fecondato da: - spermatozoo che porta un cromosoma X: lo zigote sviluppa un individuo di sesso femminile; - Cromosoma Y che indica il sesso maschile;
- Cromosoma Y che ha circa venti geni, su di esso è stato identificato un gene chiamato SRY che è fondamentale per la determinazione del sesso maschile, perché in assenza di questo gene si forma automaticamente l’apparato sessuale femminile;
- Cromosoma X che contiene più di 2000 geni e che è responsabile dello sviluppo dei caratteri sessuali primari (apparati o gonadi) e secondari (esepio della distribuzione dei peli o del grasso corporeo).
PATOLOGIE CROMOSOMICHE
Patologie cromosomiche e anomalie genetiche
ANOMALIA GENETICA: deviazione della condizione media di un carattere ereditario; in questo caso emerge una menomazione. Un esempio è la presenza di sei dita invece che cinque in una mano (questo si verifica perché durante il processo di riproduzione programmata dell’apoptosi, alcune cellule non muoiono selettivamente, come dovrebbe accadere; la formazione della mano è il risultato di un processo programmato di mitosi e di blocco della meiosi).
Malattie genetiche e sindromi
MALATTIA GENETICA: manifestazione di una condizione ereditaria che porta all’alterazione delle funzioni di un individuo, con problemi di salute più o meno gravi. Le malattie genetiche sono dovute a mutazioni genetiche trasmesse secondo le modalità mendeliane, mutazioni della struttura o del numero di cromosomi.
SINDROME: insieme riconosciuto di sintomi con una stessa origine che caratterizza una malattia. Un esempio è la sindrome di Down che causa problemi cardiaci, cognitivi e del linguaggio; l'autismo ((la spina bifida e il labbro leporino non sono genetiche, ma sono determinate da carenze alimentari, di acido folico, in gravidanza).
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo del cromosoma Y nella determinazione del sesso?
- Come si costruisce un cariotipo e a cosa serve?
- Qual è la differenza tra anomalia genetica e malattia genetica?
- Quali sono le cause delle sindromi genetiche come la sindrome di Down?
Il cromosoma Y è fondamentale per la determinazione del sesso maschile grazie al gene SRY; in assenza di questo gene, si sviluppa automaticamente l'apparato sessuale femminile.
Il cariotipo si costruisce durante la metafase mitotica, bloccando la meiosi con colchicina, colorando i cromosomi e appaiandoli in base a grandezza, forma e posizione del centromero; serve per rilevare anomalie genetiche.
Un'anomalia genetica è una deviazione della condizione media di un carattere ereditario, mentre una malattia genetica altera le funzioni di un individuo e può causare problemi di salute.
Le sindromi genetiche, come la sindrome di Down, sono causate da mutazioni genetiche o alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, e si manifestano con sintomi specifici.
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