Concetti Chiave
- La genetica di popolazioni si concentra sull'analisi della variabilità genetica all'interno delle popolazioni e le forze che la influenzano, partendo dall'estensione delle Leggi di Mendel.
- Una popolazione è definita come una comunità di individui della stessa specie con la capacità di incrociarsi, condividendo un pool genico comune.
- I marcatori genetici polimorfici, con più di un allele rilevante, sono fondamentali per lo studio della genetica di popolazioni, evidenziando la variabilità genetica.
- La popolazione mendeliana è un gruppo di individui in grado di riprodursi, seguendo le leggi dell'ereditarietà mendeliana, con un pool genico condiviso.
- La variabilità genetica può essere analizzata a livello fenotipico, tramite incroci o analisi di pedigree, e a livello proteico, senza bisogno di conoscenze preliminari sulla variabilità della proteina.
La genetica di popolazioni analizza la quantità e la distribuzione della variabilità genetica nelle popolazioni e le forze che controllano tale variabilità.
Questi studi ebbero inizio nei primi del ‘900, quando i genetisti cercavano di comprendere come le Leggi di Mendel potessero essere estese per comprendere la variabilità genetica all’interno di intere popolazioni.
Indice
Concetti fondamentali della genetica
La genetica studia la costituzione genetica degli organismi e le leggi che regolano la trasmissione dell’informazione ereditaria da una generazione alla successiva.
La genetica di popolazioni si occupa dell’ereditarietà in gruppi di individui (popolazione = unità fondamentale dell’evoluzione).
La genetica di popolazioni studia studia quindi:
-la variabilità presente nelle popolazioni.
-la trasmissione dei caratteri ereditari a livello di popolazioni.
-i fattori che influenzano tale trasmissione
-i processi evolutivi che ne modificano la composizione genetica nello spazio e nel tempo.
Definizione di popolazione e pool genico
Una popolazione è una comunità di individui appartenenti alla stessa specie che possono effettivamente incrociarsi per dare origine agli individui della generazione successiva.
I membri della popolazione hanno quindi un patrimonio di geni in comune (pool genico).
Il legame genetico di una popolazione di n individui con la generazione precedente è rappresentato dai 2n gameti che hanno dato loro origine.
Se a un determinato locus è presente un solo allele (allele monomorfico), tutti gli individui sono uguali e omozigoti e l’allele è fissato nella popolazione.
Se coesistono almeno due alleli a un locus si dice che il locus è variabile e il grado di variabilità è determinato dalla frequenza di ciascuno dei suoi alleli.
La frequenza di un allele è la proporzione di gameti portatori di quel particolare allele tra i 2n gameti che, unendosi a due a due, hanno dato origine agli n individui della popolazione (frequenza allelica).
Marcatori genetici e popolazione mendeliana
marcatori genetici utili in Genetica di popolazioni sono quelli “polimorfici”.
Per convenzione, viene considerato polimorfico locus un con almeno due alleli, in cui l’allele secondo in frequenza ha un’incidenza maggiore dell'’1%.
La popolazione mendeliana è un gruppo di individui appartenenti alla stessa specie che possono dare origine alla possibilità biologica ma anche la possibilità
reale di accoppiarsi e di dare origine a prole fertile.
La popolazione mendeliana più semplice è la specie.
Nelle popolazioni mendeliane vengono studiati quei caratteri che obbediscono alle leggi mendeliane dell’ereditarietà.
I geni condivisi dagli individui di una popolazione mendeliana costituiscono il patrimonio genetico o “pool genico”.
La variabilità genetica studiata a livello del fenotipo.
Analisi del fenotipo e proteine
1) analisi del fenotipo.
incroci e/o analisi di pedigree (deve essere variabile).
identificazione di alleli ad un locus.
2)analisi del fenotipo a livello proteico.
Non è necessario avere informazioni preliminari sulla variabilità della proteina in esame.
Domande da interrogazione
- Qual è l'obiettivo principale della genetica di popolazioni?
- Cosa si intende per "pool genico" in una popolazione?
- Quali sono i marcatori genetici considerati utili in genetica di popolazioni?
- Come viene studiata la variabilità genetica nelle popolazioni mendeliane?
La genetica di popolazioni analizza la quantità e la distribuzione della variabilità genetica nelle popolazioni e le forze che controllano tale variabilità.
Il "pool genico" è il patrimonio di geni in comune tra i membri di una popolazione, che rappresenta il legame genetico con la generazione precedente.
I marcatori genetici utili sono quelli "polimorfici", ovvero loci con almeno due alleli, dove l'allele secondo in frequenza ha un'incidenza maggiore dell'1%.
La variabilità genetica nelle popolazioni mendeliane viene studiata a livello del fenotipo, attraverso analisi del fenotipo e incroci o analisi di pedigree.
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