Concetti Chiave
- Le biotecnologie permettono di diagnosticare e trattare malattie genetiche, come la Corea di Huntington, attraverso marcatori molecolari e test genetici.
- I vaccini moderni utilizzano antigeni ricombinanti anziché virus interi, con prospettive future per l'uso di piante transgeniche nella loro produzione.
- La terapia genica mira a sostituire geni difettosi con copie funzionali, sia in cellule somatiche che embrionali, sebbene incontri sfide etiche e tecniche.
- Le cellule staminali offrono potenziale terapeutico, con tecniche di riprogrammazione per ottenere cellule staminali indotte da cellule somatiche.
- Ricerche avanzate, come quelle dell'Università di Kyoto, dimostrano la possibilità di generare cellule sessuali funzionali da cellule staminali nei topi.
Interventi molecolari e diagnosi
Le biotecnologie rendono possibili gli interventi sulle cause molecolari e offrono strumenti per identificare le mutazioni associate alle malattie, la loro diagnosi e i vaccini. Negli anni Ottanta James Gudela iniziò una ricerca di un test diagnostico per la Corea di Huntington, analizzando due famiglie con casi malati, individuarono i marcatori molecolari, ovvero due differenti forme di frammenti di DNA associate al gene di Huntington. Si può inoltre effettuare una diagnosi prenatale di malattie ereditarie come la sindrome di Down, esistono anche test genici per rilevare anomalie, nei geni associati ai tumori.
Vaccini e terapie geniche
I virus sono costituiti da acido nucleico racchiuso da capside proteico, le proteine capside riconosciute come estranee provocando la formazione di anticorpi. Prima venivano usati interi virus o batteri inattivati, oggi invece molti vaccini sono basati su proteine chiamate antigeni, prodotti in forma ricombinante. Nel futuro si potranno utilizzare piante transgeniche capaci di sintetizzare molecole per i vaccini. La terapia genica costituisce la possibilità di sostituire la copia difettosa di un gene responsabile per una malattia con una copia funzionale sulle cellule romantiche e sulle cellule embrionali, solo teorica per il dibattito etico.
Le principali strategie sono la terapia ex vivo: clonaggio gene in forma funzionale in un opportuno vettore, prelievo di cellule con gene difettoso con l'inserimento del gene funzionale nelle cellule coltivate in vitro. Ma anche la terapia in vivo: si usano come vettori vescicole, liposomi o virus per introdurre geni già corretti. Ha prodotto però risultati scarsi, i vettori capaci di riconoscere cellule bersaglio che non si facciano distruire dal sistema immunitario, oppure il gene introdotto con un dispositivo che lo attivi.
Cellule staminali e ricerca
Le cellule staminali sono precursori in grado di differenziarsi in molti tipi cellulari, studiate per altre patologie. Possono essere recuperate da un paziente, replicate in laboratorio e geneticamente manipolate. Le cellule staminali embrionali si possono isolare cellule somatiche e riprogrammarle per farle tornare cellule staminale anche chiamate cellule staminali indotte. All'università di Kyoto sono riusciti ad ottenere cellule sessuali in grado di produrre oociti funzionali da cellule staminali di un topo. Derivano da embrioni a primi stadi, per ottenere o generare un embrione attraverso fecondazione artificiali, ci sono i pluripotenti presenti in tessuto nell'organismo adulto per rimpiazzare le cellule vecchie.
Domande da interrogazione
- Quali sono i progressi delle biotecnologie nella diagnosi delle malattie genetiche?
- Come funzionano i vaccini moderni rispetto a quelli tradizionali?
- Quali sono le potenzialità e le sfide della terapia genica?
Le biotecnologie hanno permesso di identificare mutazioni associate a malattie come la Corea di Huntington e la sindrome di Down, consentendo diagnosi prenatali e test genici per rilevare anomalie nei geni associati ai tumori.
I vaccini moderni utilizzano proteine antigeniche prodotte in forma ricombinante, a differenza dei vaccini tradizionali che usavano virus o batteri inattivati. In futuro, si potrebbero usare piante transgeniche per sintetizzare molecole vaccinali.
La terapia genica offre la possibilità di sostituire geni difettosi con copie funzionali, ma presenta sfide come il riconoscimento delle cellule bersaglio e l'attivazione del gene introdotto, con risultati finora limitati.
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