Concetti Chiave
- Ataxia teleangectasia is a condition characterized by sensitivity to ionizing radiation and a predisposition to leukemia and other cancers.
- The primary molecular issue is an inactivating mutation in both copies of the ATM gene, which plays a crucial role in DNA repair and cell cycle regulation.
- ATM is activated in response to double-strand breaks, typically caused by ionizing radiation or chemicals, to halt cell reproduction via P53 phosphorylation and repair damaged DNA.
- Individuals with ataxia teleangectasia should avoid UV light exposure due to a high risk of skin cancer, linked to an inefficient NER repair system.
- There is variability in the efficiency of DNA repair systems among individuals, influencing their cancer susceptibility.
Indice
Ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti
Condizione di ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti e predisposizione a leucemie e altri tumori. I cromosomi dei soggetti affetti sono molto soggetti alla frattura. Il problema a livello molecolare è una mutazione del tipo inattivante, perdita di funzione, in entrambe le copie del gene ATM, codificante per una chinasi che fosforila P53. ATM viene attivato quando si verificano rotture nel doppio filamento, un evento tipicamente indotto dalle radiazioni ionizzanti ma che può essere indotto anche da sostanze chimiche. ATM da una parte quindi blocca il sistema di riproduzione cellulare mediante P.53, dall'altro è coinvolta nella riparazione del DNA danneggiato.
Risposta cellulare e riparazione
Rottura del doppio filamento, risposta cellulare con attivazione di ATM, che blocca il ciclo cellulare per via interposta andando a fosforilare P53 e stimola la risposta del meccanismo di riparazione DSB. Incapacità di riparare il danno indotto da luce UV causato da un inefficienza del sistema di riparazione NER. Le persone affette non devono esporsi alla luce solare dato l’elevatissimo rischio di sviluppare tumori nella
pelle. Sono molti i difetti che possono portare a questa patologia visto che sono molti gli enzimi che entrano nel sistema NER: a seconda di quale di questi ha problemi, XP ha differenti denominazioni.
Variabilità nella predisposizione ai cancri
Negli individui che non hanno queste patologie limite, c'è comunque una variabilità dell'efficienza di questi sistemi, c'è quindi una variabilità della predisposizione a sviluppare cancri.
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