Concetti Chiave
- L'analisi genetica umana presenta difficoltà come l'impossibilità di programmare incroci e fratrie di piccole dimensioni, ma beneficia di avanzate conoscenze mediche e osservazioni fenotipiche dettagliate.
- Il pedigree è uno strumento fondamentale per accertare la modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e offre supporto nella consulenza genetica e mappatura genetica.
- Determinare la modalità di trasmissione genetica richiede l'analisi della frequenza del carattere nella popolazione e l'utilizzo di simboli specifici nei pedigree.
- Le caratteristiche dell'ereditarietà autosomica dominante includono la presenza del carattere in tutte le generazioni, la trasmissione da entrambi i sessi e la necessità che un genitore manifesti il carattere.
- I caratteri autosomici recessivi tendono a saltare generazioni, si manifestano in entrambi i sessi e spesso derivano da genitori eterozigoti, con un'incidenza maggiore in matrimoni consanguinei.
Indice
Difficoltà nello studio genetico
Principali difficoltà nello studio dei caratteri genetici nell’uomo.
Non si possono programmare gli incroci.
il tempo di generazione dello sperimentatore è uguale al tempo di generazione della specie oggetto di studio.
le fratrie sono di piccole dimensioni.
Vantaggi delle conoscenze mediche
I vantaggi sono:
-le conoscenze mediche per l’uomo sono più avanzate rispetto a quelle sugli altri organismi.
-anche fenotipi molto rari è difficile che sfuggano all'osservazione.
Raccolte di informazioni della famiglia a partire da un soggetto, che ha portato alla luce un carattere e deve essere identificato. I soggetti in una famiglia condividono oltre che il patrimonio genetico anche l’ambiente (alimentazione, stile di vita, interessi, ecc...).
Utilizzo degli alberi genealogici
Albero genealogico o pedigree è una figura che rappresenta in modo schematico individui con almeno un ascendente in comune, i loro discendenti, i loro coniugi e le relazioni di parentela che intercorrono tra di essi.
Possono essere utilizzati:
-per accertare le modalità di trasmissione di un carattere ereditario;
-nella consulenza genetica (es. per calcolare il rischio di generare figli affetti o il rischio di sviluppare una determinata malattia genetica);
sono (stati) fondamentali per la mappatura genetica.
È importante tenere in considerazione la frequenza con cui il carattere in esame si presenta nella popolazione. Bisogna vedere se il carattere è frequente o è raro.
Simboli e significato nei pedigree
I simboli principali per la costruzione dei pedigree.
Il probando è l’individuo attraverso cui si è arrivati allo studio di quel pedigree, viene indicato con una freccia.
Quando i gemelli non sono identici, i gemelli vengono rappresentati come “fratelli”.
-stabilire il tipo di ereditarietà;
-vedere se compare in tutte le generazioni, se sì è dominante altrimenti recessivo;
-stabilire se è autosomica o x- linked.
Vedere se: l’individuo affetto ha di solito almeno un genitore che si manifesta il carattere, il carattere si manifesta in entrambi i sessi, è trasmesso da entrambi i sessi.
Sindrome di Waardenburg: sordità, carnagione chiara, problemi con vista e ciocca di capelli bianchi.
Il carattere autosomico dominante:
- riguardano un’acquisizione di funzione;
- riguardano un prodotto genico strutturale;
- appare nei due sessi con frequenza uguale;
- entrambi i sessi trasmettono il carattere alla prole;
- non salta le generazioni;
- chi presenta il carattere deve almeno avere un genitore che manifesta il carattere;
- quando un genitore è affetto (eterozigote) e l’altro genitore non lo è, circa ½ della prole presenterà il carattere;
- i genitori non affetti non trasmettono il carattere.
- L’individuo affetto ha di solito genitori che non manifestano il carattere.
- Vi è un'aumentata incidenza di consanguineità tra i genitori.
- Il carattere si manifesta in entrambi i sessi.
- È trasmesso da entrambi i sessi.
-Il caso tipico è l’unione Aa x Aa.
Il carattere autosomico recessivo:
- Mutazioni che portano a perdita di funzione.
- Appare in entrambi i sessi con frequenza uguale.
- Tende a saltare le generazioni.
- La progenie affetta nasce solitamente da genitori non affetti.
- Quando entrambi i genitori sono eterozigoti circa ¼ delle prole sarà affetta.
- Compare più frequentemente nei figli nati da matrimoni consanguinei.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali difficoltà nello studio dei caratteri genetici nell'uomo?
- Come viene utilizzato il pedigree nell'analisi genetica?
- Quali sono le caratteristiche dell'ereditarietà autosomica dominante?
- Quali sono le caratteristiche del carattere autosomico recessivo?
- Cosa indica la presenza di un probando in un pedigree?
Le difficoltà principali includono l'impossibilità di programmare incroci, il tempo di generazione uguale a quello della specie studiata, e le fratrie di piccole dimensioni. Tuttavia, le conoscenze mediche avanzate e l'osservazione di fenotipi rari sono vantaggi.
Il pedigree raccoglie informazioni familiari per identificare caratteri genetici, accertare modalità di trasmissione, e nella consulenza genetica per calcolare rischi di malattie genetiche. È fondamentale per la mappatura genetica.
L'ereditarietà autosomica dominante si manifesta in tutte le generazioni, appare in entrambi i sessi, e chi presenta il carattere ha almeno un genitore affetto. Non salta generazioni e circa metà della prole di un genitore eterozigote sarà affetta.
Il carattere autosomico recessivo si manifesta in entrambi i sessi, tende a saltare generazioni, e la progenie affetta nasce solitamente da genitori non affetti. È più frequente nei figli di matrimoni consanguinei.
Il probando è l'individuo attraverso cui si è arrivati allo studio del pedigree, indicato con una freccia, ed è fondamentale per determinare la modalità di trasmissione del carattere genetico.
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