Concetti Chiave
- Le anomalie strutturali dei cromosomi possono causare problemi anche se il numero dei cromosomi è normale.
- Una delezione si verifica quando un cromosoma perde un frammento, eliminando informazioni genetiche cruciali.
- La duplicazione avviene quando un frammento di cromosoma si unisce a un cromatidio fratello o a un cromosoma omologo.
- Un'inversione si ha quando un frammento si riattacca al cromosoma originario dopo una rotazione di 180°.
- La traslocazione implica il trasferimento di un frammento di cromosoma a un cromosoma non omologo, con effetti variabili.
Anomalie cromosomiche e loro effetti
Anche quando i cromosomi sono in numero normale, la presenza di anomalie nella loro struttura può causare problemi. La rottura di un cromosoma, per esempio, determina delle modificazioni che spesso hanno effetti negativi sui geni. Ci sono diverse forme di alterazioni della struttura dei cromosomi, tra cui:
1. se il cromosoma perde un frammento, si verifica una delezione (cioè l'eliminazione di informazione genetica); questo tipo di mutazione è sempre grave;
2.
se il frammento di un cromosoma si unisce a una cromatidio fratello o a un cromosoma omologo, si verifica una duplicazione:
3. se il frammento si riattacca al cromosoma originario dopo aver compiuto un rotazione di 180°, si ha un'inversione;
4. la traslocazione avviene quando un frammento di un cromosoma si inserisce in un altro cromosoma non omologo. Alcune traslocazioni non hanno effetto, mentre altre risultano molte dannose, come quella associata alla leucemia mieloide cronica (LMC), una tipologia di cancro che affligge le cellule del midollo osseo. In questa mutazione una parte del cromosoma 22 si è scambiata di posto con un piccolo frammento del cromosoma 9.
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