L'evoluzione della comprensione genetica e metabolica nel XX secolo

La scoperta di Garrod

Nel 1909 A.Garrod, un medico inglese, postulò che una rara malattia ereditaria, l'alcaptonuria (malattia delle urine scure), fosse dovuta all'incapacità di produrre un enzima, fosse quindi un difetto congenito del metabolismo. Egli intuì che il materiale ereditario (di cui ignorava la natura) conteneva informazioni circa la produzione di proteine. In particolare era una mutazione legata al metabolismo della fenilalanina: essa viene trasformata in tirosina, a sua volta trasformata in acido omogentisico e poi, nei soggetti normali, c'è un omogentisico ossidasi che lo ossida per poi venire trasformato in altri composti. L’alcaptonuria comporta la mancata produzione di omogentisico ossidasi, l'acido omogentisico quindi non viene ulteriormente degradato in altri composti ma si accumula nelle urine (e sarà quello che si ossiderà nelle urine esposte all’aria). Un altro sintomo sono problemi a carico delle articolazioni e delle cartilagini (artrite);

Il ruolo del DNA

Parecchi decenni dopo i suoi studi furono riscoperti e si rafforzò l’idea che nel DNA fosse contenuta l’informazione necessaria per la produzione di enzimi, responsabili del metabolismo cellulare. L'emoglobina è un tetramero, due catene α e due catene β che si associano, all'interno di ciascuna delle quali c'è un gruppo eme che contiene un atomo di ferro che lega O2: in un individuo sano ciascuna molecola di emoglobina rimane un entità a se.