Concetti Chiave
- L'anemia emolitica è caratterizzata da MCV normale e aumento di reticolociti e bilirubina indiretta, indicativi di emolisi.
- L'aumento della bilirubina indiretta può causare ittero, visibile inizialmente come colorazione giallastra delle sclere.
- Un aumento di LDH circolante segnala citolisi; è un indice prognostico negativo per leucemia e linfomi.
- La riduzione di aptoglobina libera avviene perché si lega all'emoglobina durante l'emolisi.
- Il deficit dell'enzima G6PD, comune in zone ex-malariche, protegge dalla malaria riducendo l'emivita dei globuli rossi.
Esami di laboratorio per anemia
Gli esami di laboratorio in caso di anemia emolitica mostrano:
•
• Aumento di
• Aumento della bilirubina (indiretta): la bilirubina è il prodotto di degradazione dell’eme.
Viene prodotta come bilirubina indiretta liposolubile che lega la albumina e viene portata al fegato. La bilirubina viene dunque coniugata all’acido glucuronico ed eliminata come stercobilina a livello intestinale. Una parte di urobilinogeno viene invece riassorbito ed eliminato dal rene come urobilina. (la bilirubina indiretta e diretta sono così chiamate dal nome delle fasi reazione di van der bergh, metodo usato la prima volta che si è misurata la bilirubina). Il laboratorio misura la bilirubina diretta e totale, mentre quella indiretta si ricava per differenza. Se la concentrazione di bilirubina è maggiore di 2,5 mg/dL si ha una condizione di ittero. Il primo segno di itterizia è rappresentato dalla colorazione giallastra delle sclere (subittero). L’esame della bilirubina viene dunque richiesto sia in caso di sospetto di emolisi, sia per diagnosi differenziale di ittero
• Aumento di LDH: l’esame della
• Riduzione di aptoglobina: proteina che lega l’emoglobina. Poiché si misura solo la aptoglobina in forma libera, in caso di emolisi aumenta la quota di aptoglobina legata alla emoglobina e si riduce quindi la aptoglobina libera.
• Presenza di
Ruolo dell'enzima G6PD
L’enzima G6PD è un enzima ubiquitario X-linked coinvolto nella via dei Pentoso Fosfati, necessaria per la sintesi di NADPH, a sua volta richiesto per mantenere il glutatione allo stato ridotto, e quindi efficace nel proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Soggetti con deficit di questo enzima risultano dunque più esposti a danni da stress ossidativo.
Deficit di G6PD e malaria
A livello mondiale la presenza di plasmodium falciparum ha creato un fattore selettivo sulla popolazione, motivo per cui il 15-26% dei soggetti con deficit di G6PD si trova in zone che erano malariche prima della bonifica. Il plasmodio compie una parte del suo ciclo vitale nella zanzara ed una parte nell’uomo, a livello di eritrociti normali con emivita di 120 giorni. Se pertanto un soggetto presenta condizioni tali per cui i suoi globuli rossi hanno una emivita inferiore a 120 giorni (come un deficit di G6PD), il plasmodio non riesce a completare il suo ciclo vitale. Il soggetto è dunque protetto dalla malaria. Per questo motivo il deificit di G6PD è la enzimopatia eritrocitaria più diffusa al mondo.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali indicatori di anemia emolitica nei test di laboratorio?
- Come viene misurata la bilirubina nei test di laboratorio e cosa indica un aumento della sua concentrazione?
- Qual è il ruolo dell'enzima G6PD e perché il suo deficit è comune in alcune aree del mondo?
- Qual è l'importanza dell'LDH nei test di laboratorio per l'anemia emolitica?
Gli indicatori principali includono MCV normale, aumento di reticolociti, aumento della bilirubina indiretta, aumento di LDH, riduzione di aptoglobina e presenza di schistociti.
La bilirubina viene misurata come diretta e totale, mentre quella indiretta si ricava per differenza. Un aumento della bilirubina oltre 2,5 mg/dL indica una condizione di ittero.
L'enzima G6PD è coinvolto nella sintesi di NADPH, necessario per proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Il deficit è comune in aree malariche perché offre protezione contro la malaria.
L'LDH è un enzima aspecifico presente in tutte le cellule, e un suo aumento indica citolisi. È anche un indice prognostico negativo in pazienti con leucemia e linfomi.
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