Concetti Chiave
- La malattia di Tay-Sachs è causata dalla mancanza di un enzima cruciale per il metabolismo dei lipidi nel cervello.
- Nei bambini omozigoti, l'accumulo di lipidi porta a ritardo mentale, cecità e problemi motori, con esito fatale nei primi anni.
- Non esiste una cura per Tay-Sachs, e la malattia porta alla morte precoce del bambino affetto.
- Gli eterozigoti possono essere identificati tramite un semplice esame del sangue, utile per la pianificazione familiare.
- I futuri genitori portatori del gene hanno diverse opzioni, tra cui non avere figli, accettare il rischio o considerare l'aborto terapeutico.
La malattia e i suoi effetti
La malattia compare quando le cellule cerebrali non riescono a sintetizzare un enzima coinvolto nel metabolismo dei lipidi.
In un bambino omozigote per l'allele tay-sachs i lipidi si accumulano nel cervello e provocano un ritardo mentale progressivo, cecità e deficit nel controllo motorio. Non è possibile alcuna guarigione e la morte sopraggiunge nei prima anni dell'infanzia.
Diagnosi e opzioni per i genitori
Gli eterozigoti per questa malattia possono essere facilmente individuati mediante un esame del sangue dei futuri genitori. Se entrambi sono riconosciuti portatori, essi hanno tre alternative:
- evitare del tutto di avere un figlio;
- correre il 25% di rischio di dare al mondo un figlio malato;
- se agli esami come la amiocentesi o il prelievo dei villi corali il feto dovesse risultare malato, decidere di abortire.
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