Concetti Chiave
- I soggetti con sindrome di Morris mostrano caratteri sessuali femminili a causa della trasformazione del testosterone in estradiolo.
- La sindrome è diagnosticata dall'assenza di ciclo mestruale e di peli corporei.
- La condizione può derivare da un crossing over diseguale tra cromosomi sessuali.
- Un crossing over errato può portare a maschi con corredo XX e femmine con corredo XY.
- Sequenze non codificanti ripetitive nel genoma umano possono mediare il crossing over.
Sindrome di Morris
Indice
Caratteristiche della sindrome di Morris
I soggetti affetti dalla sindrome di Morris presentano però caratteri sessuali secondari femminili, ad esempio non hanno peli corporei, perché il testosterone viene trasformato in estradiolo dall’aromatasi; ciò accade normalmente anche nei maschi, ma in piccola parte, invece nei soggetti malati, essendo il testosterone inutile, viene trasformato per la maggior parte in estradiolo.
Diagnosi della sindrome di Morris
A permettere ai medici di diagnosticare questa patologia sono la mancata comparsa del ciclo mestruale e la mancanza di peli corporei.
Esiste una condizione di reversione del maschio, che consiste in un maschio con corredo XX e in una femmina con corredo XY; ciò è dovuto a un crossing over diseguale/illegittimo: normalmente nella profase I si verifica il crossing over nella regione pseudo-autosomica dei cromosomi sessuali, può però accadere che vi siano crossing over diseguali, nella regione immediatamente sottostante, dove tra i vari geni vi è anche l’SRY.
Conseguenze del crossing over diseguale
La conseguenza di questo crossing over è un cromosoma X con regione SRY e un cromosoma Y privo di SRY. Se uno spermatozoo dovesse presentare un corredo di questo tipo, potrebbero nascere individui con corredo XX e sembianze maschili o l’opposto.
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