Concetti Chiave
- La sindrome Traps è causata da mutazioni genetiche che rendono il recettore del Tumor Necrosis Factor costitutivamente attivo, provocando episodi febbrili duraturi e manifestazioni cutanee eterogenee.
- Gli attacchi febbrili sono spesso accompagnati da dolore addominale, mialgie e sintomi oculari, con complicanze come l'amiloidosi renale.
- La diagnosi di Traps si basa su criteri specifici, inclusi febbre prolungata, rash cutaneo migrante ed edema periorbitale, supportati dall'anamnesi dettagliata.
- La proteina siero amiloide è un marker più sensibile della PCR per l'infiammazione, utile per valutare la risposta alla terapia nei pazienti con Traps.
- L'importanza dell'anamnesi è sottolineata per identificare correttamente la sindrome, considerando la durata e il pattern della febbre e la risposta ai trattamenti.
La sindrome Traps (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) è una condizione Ad legata a mutazioni del gene, che codifica per il recettore di tipo 1A del Tumor Necrosis Factor e che lo rende costitutivamente attivo.
Indice
Sintomi e complicanze della Traps
Clinicamente la sindrome Traps è caratterizzata da episodi febbrili di lunga durata (7-20 giorni), con febbre tendenzialmente ondulante, e ridotta frequenza (solitamente 2-4 episodi all’anno). Gli attacchi febbrili sono generalmente accompagnati da manifestazioni cutanee spesso eterogenee: il quadro più frequentemente descritto è quello di un eritema maculare migrante agli arti e più raramente al tronco, ma sono descritti quadri di rash orticarioide o papulare
Altri sintomi frequentemente associati all’attacco febbrile sono il dolore addominale (secondario a sierosite), le mialgie (talvolta è presente un franco quadro di fascite) ed i sintomi oculari (edema periorbitario, congiuntivite). Anche la Traps si associa all’insorgenza di amiloidosi renale, complicanza generalmente tardiva.
Esperienze del paziente e diagnosi
Il paziente riferisce di essersi recato frequentemente al Ps a causa di forti dolori addominali, con Tac sempre negativa. Successivamente si è deciso di sottoporre il pz ad un intervento di appendicectomia che ha rilevato un’appendice non particolarmente infiammata (forte campanello di allarme, dovrebbe far insorgere il dubbio diagnostico).
Significa che il paziente ha attacchi sierositici ricorrenti: delle peritoniti asettiche che possono dare come complicanza dei fenomeni aderenziali.
Valutazione delle proteine e diagnosi
È importante valutare la concentrazione e l’andamento delle proteine: la Pcr sale immediatamente all’inizio dell’attacco febbrile, per poi normalizzarsi alla fine dello stesso. Di seguito viene riportata una tabella presa dal sito Manuale Msd dei criteri diagnostici di Tel Hashomer citati dalla professoressa a lezione. La diagnosi definitiva si ha con due criteri maggiori o uno maggiore e due minori.
La proteina siero amiloide è un marker dell’infiammazione molto più sensibile della Pcr. Se troviamo negativa la Pcr in questi paziente è opportuno valutare la siero amiloide sierica che ci dà un indice di infiammazione residua sistemica, oppure viene valutata per vedere se il pz ha risposto alla terapia. Altre proteine della fase acute sono: fibrinogeno, ferritina, che si comporta in modo simile alle Pcr.
Criteri diagnostici e anamnesi
La diagnosi della Traps si basa, in caso di genotipo confermatorio, sulla presenza di un solo criterio diagnostico oppure in caso di genotipo non confermatorio sulla presenza di almeno 2 criteri:
• Durata della febbre superiore a sette giorni;
• Rush cutaneo migrante;
• Edema periorbitale;
• Mialgie;
• Famigliarità di primo grado
La docente pone l’accento sull’importanza dell’anamnesi per la formulazione dell’ipotesi diagnostica. Bisogna necessariamente indagare: la durata dell’episodio febbrile, la frequenza con cui questo si manifesta, l’entità del rialzo della temperatura e se noto il contestuale rialzo degli indici di flogosi. È importante inoltre capire l’andamento della febbre (se la temperatura si innalza il pomeriggio o la sera oppure se c’è febbre al mattino poi nel pomeriggio il pz sfebbra) e se questa è responsiva al paracetamolo, al cortisone o all’antibiotico.
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche cliniche principali della sindrome Traps?
- Quali complicanze possono insorgere con la sindrome Traps?
- Come si effettua la diagnosi della sindrome Traps?
- Qual è l'importanza dell'anamnesi nella diagnosi della sindrome Traps?
La sindrome Traps è caratterizzata da episodi febbrili di lunga durata, febbre ondulante e manifestazioni cutanee come eritema maculare migrante. Altri sintomi includono dolore addominale, mialgie e sintomi oculari.
La sindrome Traps può portare all'insorgenza di amiloidosi renale, una complicanza generalmente tardiva, e fenomeni aderenziali dovuti a peritoniti asettiche ricorrenti.
La diagnosi si basa su criteri diagnostici specifici, come la durata della febbre, il rush cutaneo migrante e l'edema periorbitale. È necessaria la presenza di un criterio maggiore o uno maggiore e due minori, oppure due criteri in caso di genotipo non confermatorio.
L'anamnesi è cruciale per formulare l'ipotesi diagnostica, indagando la durata e la frequenza degli episodi febbrili, l'andamento della febbre e la risposta a trattamenti come paracetamolo, cortisone o antibiotici.
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