Concetti Chiave
- Le cellule staminali emopoietiche, pur essendo solo 50.000, producono quotidianamente una quantità enorme di cellule ematiche, tra 100 e 500 miliardi, attraverso continue divisioni cellulari.
- Alterazioni nelle cellule staminali possono portare a gravi condizioni come le leucemie acute o, se meno gravi, a cloni cellulari che contribuiscono a stati pro-infiammatori e malattie come l'aterosclerosi.
- L'elettroforesi plasmica della paziente mostra un aumento delle catene leggere e una componente monoclonale λ, suggerendo un'amiloidosi Al con interessamento cardiaco.
- La biopsia del midollo rivela una proliferazione monoclonale di plasmacellule IgG, confermata dall'uso del Rosso Congo, indicando la presenza di amiloidosi.
- La paziente, con una storia di ipertensione arteriosa e altre condizioni mediche, presenta un controllo pressorio non ottimale, richiedendo un'approfondita gestione terapeutica.
Pool di cellule staminali emopoietiche
Il pool di cellule staminali emopoietiche è composto da circa 50'000 cellule, che continuamente producono 100- 500 miliardi di cellule ematiche ogni giorno. Durante la vita del soggetto, queste cellule vanno quindi incontro a continue divisioni con possibile insorgenza di alterazioni con frequenza età-dipendente:-
- se l’alterazione è grave, può dare origine a quadri drammatici, come le leucemie acute;
- se l’errore è contenuto, ma determina un vantaggio selettivo, le cellule di quel clone prolifereranno più facilmente e saranno quindi più presenti nel midollo. Queste cellule daranno origine a una progenie di cellule non leucemiche, ma diverse dal normale. Questi processi soprattutto cellule della linea bianca, rendendole più responsive agli stimoli infiammatori e in grado di produrre una quantità maggiore di citochine che inducono uno stato pro-infiammatorio, co-responsabile dell’insorgenza di malattie come l’aterosclerosi.
Altri aspetti
Nel tracciato elettroforetico della paziente si nota una piccola gobba in zona γ, suggestiva dell’aumento di catene leggere. Si esegue quindi un’immuno- fissazione con anticorpi anti-λ e anti-κ, la quale rivela una componente monoclonale λ, con ratio κ/λ = 0,06 (normalmente 0,26 – 1,65). Si diagnostica quindi un’amiloidosi Al con evidente interessamento cardiaco.Viene inoltre effettuata una biopsia del midollo,sensata visto il quadro ematologico della paziente (plasmacellule al 20-30% della cellularità totale, normalmente 3-4%) e tramite colorazioni con anticorpi specifici per le varie classi di immunoglobuline si individua una proliferazione monoclonale di plasmacellule IgG secernenti. Infine, l’amiloidosi viene confermata con Rosso Congo sul midollo.
In presenza di ipertensione arteriosa associata a ipokaliemia è necessario indagare e trattare approfonditamente entrambe le condizioni. Spesso infatti si tratta di un’ipertensione secondaria con quindi una causa sottostante.
Una donna di 73 anni, sovrappeso, giunge in pronto soccorso per dolore toracico esordito nella notte, a riposo, e da alcuni giorni lamenta astenia marcata.
In anamnesi risultano:
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- Ipertensione arteriosa riconosciuta da anni.
- Cardiopatia ipertensiva.
- Controllo pressorio non ottimale.
- Ipokaliemia trattata con potassio per os come supplementazione.
- Ipotiroidismo post-chirurgico e quindi in terapia sostitutiva.
- Pregresso carcinoma mammario dx trattato con mastectomia.
- Sindrome ansioso-depressiva reattiva.
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- Tiroxina (per l’ipotiroidismo)
- Ramipril (ace-inibitore)
- Atenololo (betabloccante)
- Moduretic (diuretico, 5 mg di amiloride e 50 mg di idroclorotiazide)
- KCl retard come supplementazione di potassio 2/gg
- Antidepressivo triciclico
- Diazepam al bisogno
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle cellule staminali emopoietiche nel corpo umano?
- Cosa indica una piccola gobba in zona γ nel tracciato elettroforetico?
- Quali sono le condizioni mediche della paziente di 73 anni?
- Quali farmaci sono inclusi nella terapia domiciliare della paziente?
Le cellule staminali emopoietiche, circa 50'000 in totale, producono quotidianamente tra 100 e 500 miliardi di cellule ematiche. Durante la vita, queste cellule si dividono continuamente, con il rischio di alterazioni che possono portare a condizioni come le leucemie acute o a stati pro-infiammatori che contribuiscono a malattie come l'aterosclerosi.
Una piccola gobba in zona γ suggerisce un aumento di catene leggere. L'immunofissazione con anticorpi anti-λ e anti-κ può rivelare una componente monoclonale λ, come nel caso descritto, con un ratio κ/λ anormale, portando alla diagnosi di amiloidosi Al con interessamento cardiaco.
La paziente presenta ipertensione arteriosa, cardiopatia ipertensiva, ipokaliemia, ipotiroidismo post-chirurgico, un pregresso carcinoma mammario trattato con mastectomia, e una sindrome ansioso-depressiva reattiva. La gestione della sua ipertensione è stata complessa, richiedendo modifiche frequenti alla terapia.
La terapia domiciliare della paziente include Tiroxina per l'ipotiroidismo, Ramipril (un ace-inibitore), Atenololo (un betabloccante), Moduretic (un diuretico), KCl retard come supplementazione di potassio, un antidepressivo triciclico, e Diazepam al bisogno.
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