Organi colpiti dalla fibrosi cistica

Organi colpiti dalla fibrosi cistica

Gli organi più colpiti dalla fibrosi cistica sono:
• pancreas: primo tra tutti vi è il pancreas, in particolare la sua componente esocrina, che va incontro a fibrosi e conseguente insufficienza pancreatica. In alcuni casi, successivamente, può essere coinvolta anche la controparte endocrina, portando a diabete. L’insufficienza pancreatica e la conseguente mancanza degli enzimi pancreatici durante la digestione causa malassorbimento dei nutrienti e conseguente deperimento del paziente. Dal punto di vista clinico il danneggiamento di questo organo nei pazienti affetti da fibrosi cistica non è tuttavia così rilevante, perché può essere fronteggiato facilmente tramite la somministrazione di pastiglie contenenti enzimi pancreatici concentrati durante i pasti;
• intestino: i neonati spesso nascono con delle feci molto dense che provocano ostruzione intestinale, il cosiddetto ileo da meconio, che in alcuni casi deve essere trattato chirurgicamente;
• fegato: va incontro a cirrosi biliare, calcolosi della colecisti e delle vie biliari;
• vasi deferenti: infertilità maschile;
• polmone: non esiste una terapia sostitutiva nel caso del polmone se un soggetto è affetto da FC, se non il trapianto polmonare. Questo organo in questa condizione è affetto da infezioni ricorrenti, bronchiectasie (ostruzioni dell’albero bronchiale), fibrosi ed insufficienza polmonare. L’obiettivo terapeutico principale in assenza di terapia mirata si preoccupa principalmente degli effetti a livello polmonare, che rappresentano la prima causa di morte in questi pazienti, come anticipato. La frequente presenza di polmoniti e bronchiti, infatti, può avere effetti anche sul sistema cardiocircolatorio, come danni a livello cardiaco con aumento di dimensione e ispessimento del ventricolo destro a causa dell’elevata pressione causata dalla resistenza polmonare (=cuore polmonare).
In virtù di quanto detto è interessante sottolineare che il canale CFTR presenta delle funzioni diverse in base al tipo di organo e tessuto in cui si trova. Ad esempio, il canale del sodio viene inibito dal CFTR nel contesto delle vie aeree, mentre invece viene attivato nella ghiandola sudoripara. È infatti molto importante che durante la sudorazione non vengano persi troppi sali per non sbilanciare l’equilibrio elettrolitico dell’organismo, di conseguenza deve esserci un riassorbimento di sodio e di cloruro in modo tale da portare la soluzione da una concentrazione di 140 mM, presente nel liquido extracellulare, a 30 mM. Questo è un parametro utilizzato per diagnostica FC, difatti se nel sudore è presente una concentrazione salina uguale o superiore a 60 mM viene diagnosticata la fibrosi cistica.