Malattie autosomiche recessive: fibrosi cistica, fenilchetonuria e galattosemia

Fibrosi cistica e complicazioni

Tra le malattie autosomiche recessive più comuni si trova la fibrosa cistica, è causata da un gene nella coppia sette che forma una proteina di trasporto. Nelle cellule si verifica un trasporto anomalo di ioni cloro, che producono secrezioni dense, a causa dell’ipersecrezione nel pancreas i pazienti sono spesso a rischio di: infezioni polmonari, insufficienza pancreatica, cerosi epatica e infertilità negli uomini, non esiste una vera cura ma solo terarecessive - Spiegazione pie antibiotiche.

Fenilchetonuria e test di Gutrie

Un’altra malattia autosomica recessiva è la fenilchetonuria, una condizione rara in cui i bambini presentano un difetto nel gene che non gli consente di produrre un enzima che convertire la fenilalanina introdotta con i latticini, in tirosina, ovvero un’adrenalina. Nel caso in cui venga introdotta la fenilalanina, questo amminoacido si accumula nel sistema nervoso centrale causando danni a livello cognitivo, infatti prima di essere allattato, il neonato viene sottoposto al test di Gutrie prelevando una goccia di sangue: se risulta positivo viene interrotto l’allattamento nutrendolo con il latte artificiale.

Galattosemia e conseguenze metaboliche

Un’altra malattia autosomiche recessiva è la galattosemia, si verifica quando manca un enzima che degrada il galattosio, a livello metabolico il galattosio forma il lattosio e non venendo degradato si accumula causando un ritardo nella crescita, un deficit neurologico e un ingrossamento del fegato e della milza.