Concetti Chiave
- L'accumulo di rame negli epatociti provoca necrosi e rilascio di rame libero nel sangue, causando patologie multisistemiche con accumulo nei tessuti come SNC, fegato e occhi.
- Le manifestazioni neurologiche includono disartria, disturbi del movimento e sintomi psichiatrici, con diagnosi spesso ritardata se prevalgono i sintomi psichiatrici.
- La diagnosi dell'accumulo di rame si basa su RmnN, test ematici e urinari, e score diagnostici che aiutano a confermare la malattia in fase precoce.
- Il trattamento prevede l'uso di D-penicillamina e trientina per ridurre i depositi di rame, seguiti da sali di zinco per mantenimento, con prognosi positiva se la diagnosi è precoce.
- L'accumulo di rame può anche essere associato a episodi di trombosi venosa profonda, specialmente in giovane età e dopo periodi di immobilizzazione.
Indice
Accumulo di rame e necrosi epatica
A causa dell’accumulo di rame gli epatociti vanno in necrosi (si ha aumento delle transaminasi), rilasciando il rame in eccesso nel sangue, libero e non legato della ceruloplasmina: il rame libero è dannoso (come il ferro libero) e si deposita a distanza potenzialmente in tutti i tessuti determinando una patologia multisistemica.
Si accumula soprattutto nel Snc (causando perlopiù alterazioni del movimento e sintomi psichiatrici), nel fegato, nell’occhio (anello di Kayser-Fleischer), nei globuli rossi (causando anemia emolitica).Manifestazioni neurologiche e diagnosi
Le manifestazioni neurologiche includono disartria e disturbi del movimento, alterazioni comportamentali e sintomi psichiatrici. Se prevale la componente psichiatrica rispetto a quella neurologica la patologia non viene spesso diagnosticata (ritarda la diagnosi). La distonia si manifesta con movimenti involontari soprattutto a carico delle mani ma anche con riso sardonico (sorriso fisso, caratteristica abbastanza tipica del morbo di Wilson).
Tecniche diagnostiche e score
L’accumulo di rame si vede con particolari tecniche di RmnN (i metalli interferiscono con il campo magnetico e determinano delle alterazioni di segnale) con segni abbastanza tipici; le parti più colpite sono i nuclei della base. La diagnosi è clinica e si possono effettuare i test ematici e urinari visti precedentemente e riportati nell’immagine. Esistono degli score diagnostici per semplificare la diagnosi soprattutto se il paziente non ha ancora una malattia avanzata (vedi immagine a lato). Grazie a questo score si può capire se la diagnosi è possibile o meno. Se è > 4 la diagnosi è certa (con anello di Kayser-Fleischer e cerulplasmina inferiore a 0,1 g/L si arriva già a 4).
Terapia e gestione del rame
La terapia invece è la seguente:
• Dpa (D-penicillamina): lega il rame e promuove la sua escrezione urinaria. È un farmaco molto efficace ma poco maneggevole, infatti ha molti effetti collaterali, quindi spesso la terapia viene interrotta per anomalie ematologiche come trombocitopenia, leucopenia, proteinuria, febbre, sindrome Lupus-like.
• Trientina: lega il rame e promuove la sua escrezione urinaria. Ha un profilo di sicurezza migliore rispetto al Dpa, anche se può determinare sindrome Lupus-like, anemia sideropenica, gastrite.
• Sali di zinco (solfato di zinco): bloccano l’assorbimento intestinale.
Trattamento e prognosi
Nella prima fase si devono ridurre e normalizzare i depositi di rame, quindi bisogna somministrare Dda o trientina. In seguito, normalizzati i depositi e basandosi sui livelli di escrezione urinaria, si possono somministrare sali di zinco come terapia di mantenimento. Se il paziente aderisce al trattamento e la diagnosi è precoce la prognosi è buona. L’unico elemento che desta attenzione del paziente in esame è l’episodio di Tvp sviluppato in seguito ad un periodo di immobilizzazione, fattore di rischio per eventi trombo-embolici, ma soprattutto per il fatto che si sia sviluppato in giovane età.
Domande da interrogazione
- Quali sono le manifestazioni principali dell'accumulo di rame nel corpo?
- Come si diagnostica l'accumulo di rame?
- Quali sono le opzioni terapeutiche per l'accumulo di rame?
- Qual è la prognosi per i pazienti con accumulo di rame?
L'accumulo di rame causa necrosi degli epatociti, aumento delle transaminasi, e rilascio di rame libero nel sangue, che si deposita nei tessuti causando una patologia multisistemica. Si accumula nel sistema nervoso centrale, fegato, occhio e globuli rossi, causando sintomi neurologici, psichiatrici e anemia emolitica.
La diagnosi è clinica e si avvale di test ematici e urinari. Tecniche di RmnN possono mostrare accumulo di rame nei nuclei della base. Esistono score diagnostici che aiutano a determinare la diagnosi, considerata certa se lo score è superiore a 4.
Le terapie includono D-penicillamina e trientina, che legano il rame e ne promuovono l'escrezione urinaria, e sali di zinco, che bloccano l'assorbimento intestinale. La terapia inizia con D-penicillamina o trientina per ridurre i depositi di rame, seguita da sali di zinco come mantenimento.
Se la diagnosi è precoce e il paziente aderisce al trattamento, la prognosi è buona. Tuttavia, l'attenzione è necessaria per episodi di trombosi venosa profonda, specialmente se sviluppati in giovane età.
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