Concetti Chiave
- La malattia di Niemann-Pick è causata dal deficit di sfingomielinasi acida e presenta sintomi epatici e neurologici, con aterosclerosi giovanile accelerata.
- Un anello corneale, noto come anello di Kayser-Fleischer, può indicare il morbo di Wilson, ma non è presente in tutti i pazienti e nelle prime fasi della malattia.
- La diagnosi del morbo di Wilson si basa su sintomi clinici, esami ematochimici e biopsie epatiche, con indicatori come transaminasi elevate e ceruloplasmina sierica ridotta.
- Il trattamento del morbo di Wilson include trientina per la secrezione di rame e sali di zinco per la chelazione, per ridurre gli accumuli di rame.
- La diagnosi del morbo di Wilson può avvenire tra i 5 e i 35 anni, ma può essere ritardata se i sintomi psichiatrici sono scambiati per disturbi mentali.
Il deficit di sfingomielinasi acida determina la stana malattia di Niemann-Pick.
È caratterizzata da aterosclerosi accelerata ad esordio giovanile. Il paziente ha un chiaro problema epatico ma la sintomatologia neurologica appare sproporzionata rispetto alla sintomatologia tipica della encefalopatia epatica.
Indice
Diagnosi del morbo di Wilson
Ad un esame obiettivo più attento si può valutare un anello corneale completo (anello di Kayser-Fleischer), patognomonico dell’accumulo di rame e che permette la diagnosi di morbo di Wilson. Purtroppo questo reperto non è presente nel 100% dei casi e nelle prime fasi della malattia.
Esami di laboratorio e risultati
La diagnosi è quindi clinica (pz giovane, con epatopatia avanzata, con anello corneale) ma possono essere eseguiti degli esami ematochimici e delle biopsie epatiche per confermare il sospetto diagnostico. Gli esami laboratoristici sono quindi orientati al quesito clinico e danno i seguenti risultati:
• Transaminasi moderatamente elevate.
• Bilirubina totale aumentata.
• PT-INR aumentato deficit dei fattori della coagulazione, in particolare il fattore II questo non significa una diatesi emorragica, in quanto non colpisce selettivamente i fattori pro-coagulanti (vitamina K-dipendenti: ii, iX, X) ma anche quelli anti-coagulanti prodotti sempre dal fegato (proteina C e S della coagulazione, antitrombina). Al contrario di quello che si pensava in passato, il paziente cirrotico avanzato non ha rischio emorragico, anzi, può avere un rischio trombotico.
• Ceruloplasmina sierica ridotta: 3,1 mg/dL (valori normali 14-40 mg/dL; i livelli di riferimento variano da laboratorio a laboratorio, il cut-off inferiore si aggira a 14-20 mg/dL).
• Rame sierico: 5 µmol/L (valori normali 10-22 µmol/L) ma non tutti i laboratori lo fanno.
• Escrezione urinaria di rame (cupruria) nelle 24 h: 382 µg (valori normali 10-30 µg): molto aumentata.
• Test genetico: mutazione in eterozigosi di Atp7B, il gene che codifica una Atpasi necessaria per il trasporto transmembrana del rame. Questo test non è necessario per la diagnosi ma risulta necessario per lo screening dei familiari di I grado, essendo una patologia genetica.
Aceruloplasminemia e trattamento
La aceruloplasminemia è una patologia rara che determina valori praticamente indosabili di ceruloplasmina sierica, molto più ridotti rispetto a quelli riscontrati nel morbo di Wilson. È una patologia rara che determina accumulo di ferro e grave deficit neurologico. La diagnosi quindi è di cirrosi causata da morbo di Wilson.
Diagnosi e trattamento del morbo di Wilson
Il trattamento scelto prevedere l’utilizzo di trientina, che favorisce la secrezione di rame riducendo gli accumuli, e sali di zinco per os per la chelazione del rame (compete con l’assorbimento del rame).
Viene diagnosticata dai 5 ai 35 anni. In età scolare viene spesso diagnosticata dagli insegnanti, che notano alterazioni della scrittura dovute ai tremori posturali. Tuttavia ci sono anche dei casi diagnosticati in età molto più avanzata. Inoltre la diagnosi potrebbe essere ritardata in quanto il paziente, a causa delle manifestazioni psichiatriche, viene etichettato come malato psichiatrico e non seguirà un trattamento adeguato alla patologia.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della malattia di Niemann-Pick?
- Quali sono i segni clinici per diagnosticare il morbo di Wilson?
- Quali esami di laboratorio sono utili per confermare il sospetto diagnostico del morbo di Wilson?
- Qual è il trattamento consigliato per il morbo di Wilson?
La malattia di Niemann-Pick è causata dal deficit di sfingomielinasi acida, che porta a sintomi come aterosclerosi accelerata e problemi epatici.
La diagnosi del morbo di Wilson si basa su segni clinici come l'anello corneale di Kayser-Fleischer, epatopatia avanzata e risultati di esami ematochimici specifici.
Gli esami di laboratorio includono transaminasi elevate, bilirubina totale aumentata, PT-INR aumentato, ceruloplasmina sierica ridotta, rame sierico basso e escrezione urinaria di rame aumentata.
Il trattamento per il morbo di Wilson prevede l'uso di trientina per favorire la secrezione di rame e sali di zinco per la chelazione del rame, riducendo così gli accumuli.
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