Concetti Chiave
- Le malattie autosomiche dominanti non hanno portatori sani e includono condizioni come l'ipercolesterolemia familiare.
- L'ipercolesterolemia familiare causa un'eccessiva produzione di colesterolo nel fegato, ma esistono farmaci per gestirla.
- La policistosi renale provoca la formazione di cisti, principalmente nei reni, che possono essere benigni.
- La Corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni del movimento, portando alla paralisi.
- La Corea di Huntington si manifesta in età adulta e può essere trasmessa ai figli prima della diagnosi.
Malattie autosomiche dominanti
Le malattie autosomiche dominanti prevedono la composizione AA oppure Aa, in questo caso non può esistere il tradizionale portatore sano, tra le malattie autosomiche dominanti ritroviamo la diffusa ipercolesterolemia familiare, che prevede e comporta nel paziente una produzione eccessiva di colesterolo nel fegato anche se esistono dei medicinali per diminuirne l’eccesso e quindi evitare conseguenze spiacevoli.
Policistosi renali
Un’altra condizione autosomica dominante è la policistosi renali, la quale causa la formazione di diverse cisti, le quali solitamente si presentano solo come tumori benigni e si formano spesso nei reni, organi che filtrano il sangue da sostanze come acqua, sali minerali e urina.
Un’ulteriore malattia di questo tipo rappresentata dalla Corea (dal greco “danza primordiale” oppure “movimento scomposto”) di Huntington (cognome del medico che nel 1872 scoprì questa condizione), questa malattia è neuro generativa e colpisce i neuroni che controllano il movimento, causando la paralisi.
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