Malattie X-linked - Spiegazione riassuntiva

Malattie x-linked

Le malattie xlinked sono legate al cromosoma x, e quindi vengono trasmesse dalla madre, tra le malattie x-linked più conosciute c’è il daltonismo, ovvero la cecità cromatica che presenta diversi gradi di gravità, si passa infatti da coloro che non riescono a distinguere tra il verde e il rosso, fino invece a pazienti che vedono il mondo in bianco e nero.

Altra malattia x-linked è l’emofilia, ovvero l’incapacità di coagulare il sangue, coinvolge:

• Piastrine, che entrano nel sangue e formano la corpulazione con i globuli;

• Fattori alla coagulazione, ovvero dodici sostanze chimiche prodotte dal gefato indicare con numeri romani, si attivano a cascata e alla fine trasformano il fribrinogeno in fribrina, la quale è una proteina fibrosa filamentosa che forma una rete dove vengono impiegati i coaguli e le piastrine;

Tipi di emofilia

Esiste l’emofilia A e si verifica quando un bambino la eredita dalla mamma e il gene difettoso che in realtà dovrebbe produrre il fattore ottavo, l’emofilia B invece è più rara e implica l’assenza del fattore nono.
La regina Vittoria era portatrice del gene emofilia, ha avuto in totale nove figli, di cui uno nacque malato e due portatori, le loro figlie infatti diffusero poi la malattia nelle famiglie reali russe, tedesche e spagnole attraverso matrimoni incrociati.