Concetti Chiave
- L'anemia mediterranea è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da mutazioni nei geni delle catene alfa e beta, con la beta talassemia più grave nota come morbo di Cooley.
- I portatori di anemia mediterranea solitamente non presentano sintomi significativi, se non globuli rossi più piccoli, e hanno una maggiore resistenza alla malaria.
- Storicamente, il bacino mediterraneo era una delle aree più colpite, ma la resistenza dei portatori ha limitato la trasmissione della malattia.
- Le isole come Sicilia e Sardegna in Italia, e le isole Polesine all'estero, sono state particolarmente colpite a causa dell'isolamento geografico che facilita l'incrocio tra portatori.
- I bambini affetti dalla malattia ricevono farmaci ferchelanti per prevenire complicazioni da trasfusioni, somministrate circa ogni venti giorni.
Indice
Descrizione dell'anemia mediterranea
L’anemia mediterranea può essere indicata come una malattia autosomica recessiva causata dai geni che codificano la mutazione dei geni delle catene alfa (causa in questo caso l’alfa talassemia in cui non vengono direttamente queste catene) e beta (causa invece la beta talassemia ed è la più diffusa, la beta talassemia più grave è rappresentata dal morbo di Cooley).
Il portatore solitamente non ha sintomi, probabilmente presenta i globuli rossi più piccoli ma nulla di più, resistono anche meglio all’attacco del plemosium malariae causata dalla zanzara anofeles, un organismo unicellulare eucariote ma è una malattia che ormai in Italia è stata sconfitta.Diffusione geografica e resistenza
Il bacino mediterraneo in particolare appariva come una delle zone più colpite, ora invece no perché il portatore resiste all’attacco ma riproducendosi possono trasmettere la talassemia. Le isole, in particolare in Italia la Sicilia, la Sardegna ma all’estero anche le isole Polesine risultarono i luoghi più infetti proprio perché sono geograficamente isolate e quindi è anche più probabile che avvenga un incrocio tra due portatori del medesimo difetto genetico.
Trattamento e gestione della malattia
I bambini affetti da questa malattia ricevono farmaci ferchelanti per evitare che le trasfusioni causino problemi al fegato e alla milza, e questo avviene circa ogni venti giorni.
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