Malattia policistica del fegato

Malattia policistica del fegato

La malattia epatica policistica isolata è una patologia genetica caratterizzata dalla comparsa di numerose cisti disseminate in tutto il fegato.

Fenotipi

Viene riportata una lista di patologie accomunate dalla presenza di disordini dello sviluppo embriologico del “ductal plate” che, a seconda di quando avviene l’alterazione, presentano un diverso fenotipo di malattia:

• Amartomi biliari (complesso di Von Mevenburg): 1:40/167. Sono microcisti. Il difetto compare nelle fasi più tardive dello sviluppo embrionale, tra l’ottava e la ventesima settimana di gestazione. È un’entità estremamente comune e di assoluta non significanza clinica. Il suo rilievo clinico si manifesta nel momento in cui si effettuano le biopsie nel sospetto di qualcos'altro. Non necessitano di follow- up.
• Malattia del rene policistico autosomica dominante (adpkd): 1:400/2700
• Malattia del rene policistico autosomica recessiva (adpkd): 1:10000/26500. È più severa della
precedente e si presenta in giovane età. Ha un’alta mortalità.
• Malattia epatica policistica autosomica dominante (adpld): 1:100000/1000000. Può essere segmentale o diffusa. È poligenica e non si conosce la causa. Non basta la mutazione di un solo gene ma è necessaria anche la mutazione di un gene somatico per dare il fenotipo di malattia (second-hit hypothesis). Le persone affette non presentano malattia renale, anche se è possibile la presenza alcune cisti renali. C'è il rischio di progressione, con insufficienza epatica terminale e necessità di trapianto di fegato.
• Malattia di Caroli: 1:1000000.

Trattamento

Le varie ipotesi di trattamento vengono studiate a seconda del fenotipo e del paziente in questione. Viene raccomandata la sospensione di contraccettivi orali in pazienti di sesso femminile perché possono essere un fattore di progressione della malattia cistica.
Nel caso di malattia asintomatica diffusa si tende a seguirla nel tempo invece di trattarla, mentre nel caso di un paziente con sintomatologia si studia il trattamento più adatto:

• Analoghi della Somatostatina: Pld da moderata a grave e crescita annuale del volume del 5% e/o complicanze.
• Scleroterapia per aspirazione: cisti dominante (>8 cm) accessibile per via percutanea.
• Fenestrazione: cisti multiple di grandi dimensioni localizzate nei segmenti anteriori del fegato e accessibili per via laparoscopica.
• Resezione: Pld da moderata a grave con cisti raggruppate in pochi segmenti, in presenza di alcuni segmenti meno colpiti.
• Trapianto di fegato: Pld grave o complicanze non trattabili. Nessun altro trattamento possibile.

Parentesi sulla Malattia di Caroli

Malattia di Caroli. 1:1000000. Si tratta di cisti biliari che possono manifestarsi in forma multipla e hanno la tipica caratteristica del “segno del punto centrale” all’imaging. La malattia di Caroli può comportare complicanze biliari (stasi, calcoli, colangiti) e ipertensione portale e c’è il rischio di degenerazione maligna in colangiocarcinoma.
È fondamentale sottolineare che la malattia di Caroli e la sindrome di Caroli non sono sinonimi. Quando si parla di sindrome di Caroli ci si riferisce alla dilatazione cistica dell’IBT e fibrosi epatica congenita (spesso in pazienti con Arpkd).